Xét nghiệm di truyền

Y học hệ gen đã cách mạng hóa chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới. Y học hệ gen hoạt động bằng cách phân tích dữ liệu di truyền, lâm sàng và môi trường để đưa ra chẩn đoán và tiên lượng chính xác. Kết quả được sử dụng để lựa chọn phương pháp điều trị và hướng dẫn sử dụng dược phẩm có mục tiêu.

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ 100.000 người trên toàn thế giới thì có khoảng 22 người mắc bệnh cơ di truyền. Mặc dù là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nếu tính số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới thì cũng không phải là ít. Có nhiều loại bệnh cơ di truyền khác nhau, hàng trăm loại trong số đó có thể chia thành 4 nhóm chính: Loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hóa và các dạng yếu cơ khác nhau.

Hội chứng Down là rối loạn do nhiễm sắc thể gây ra phổ biến nhất. Kết quả là, trẻ em bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 1.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được sinh ra với hội chứng Down.

Bệnh tim giống như một cơn bão thầm lặng. Bởi vì bệnh nhân thường không có triệu chứng ở giai đoạn đầu hoặc có các triệu chứng không đặc hiệu. Nhưng một ngày nọ, bệnh nhân đột ngột qua đời vì ngừng tim cấp tính; Không ai muốn điều này xảy ra với chính bạn hoặc các thành viên trong gia đình. Kiểm tra gen liên quan đến sự xuất hiện của bệnh tim và xơ vữa động mạch cao giúp lập kế hoạch đối phó và điều trị bệnh tim di truyền, gây tử vong sớm.

Hiện tại, công nghệ xét nghiệm gen có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị bệnh và tìm ra nguy cơ mắc các bệnh hoặc bệnh trong tương lai có thể do di truyền trong gia đình gây ra

Tìm hiểu xét nghiệm gen hoặc xét nghiệm gen ở mức độ chuyên sâu. Chỉ cần một xét nghiệm gen, các bác sĩ có thể sử dụng thông tin này để ước tính nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng như bệnh tim, ung thư và các bệnh di truyền khác.

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh tim di truyền là những người có tiền sử hoặc có người trong gia đình mắc bệnh tim. Đây là điều mà chúng ta không thể điều chỉnh hoặc khắc phục. Nếu chúng ta biết những rủi ro này có thể ngăn ngừa, tự chăm sóc từ khi còn nhỏ để ngăn ngừa bệnh tim trước khi quá muộn.

Biết các yếu tố nguy cơ di truyền cho phép chúng ta ngăn ngừa ung thư bằng cách lên kế hoạch sàng lọc bệnh sớm. Tránh các yếu tố nguy cơ môi trường và lối sống. Duy trì một cơ thể khỏe mạnh; Nghỉ ngơi đầy đủ; Đối phó với căng thẳng vì căng thẳng khiến cơ thể tiết ra các hormone tiêu cực cho cơ thể cả ngắn hạn và dài hạn.

Đột tử không rõ nguyên nhân trong khi ngủ (sudden unexplained death during sleep/SUDS). Bệnh nhân sẽ chết vì ngừng tim đột ngột mà không có bất kỳ triệu chứng bất thường nào trước đó. Gây tổn thất cho nhiều gia đình hàng năm và các triệu chứng đầu tiên xảy ra có thể gây tử vong mà không có cơ hội thứ hai.

Các bậc cha mẹ thường lo lắng rằng con cái của họ sẽ có những bất thường. Bị khuyết tật hay có cơ hội mắc bệnh hiểm nghèo? Xét nghiệm gen trước khi mang thai giúp xác định xem cha mẹ có nguy cơ truyền gen bất thường cho con hay không.

Gen của chúng ta làm cho mỗi cá nhân trở nên độc nhất, cung cấp thông tin chi tiết về lịch sử sức khỏe của bạn. Điều này rất quan trọng khi xác định các bệnh nghiêm trọng như ung thư, bệnh tim và các bệnh di truyền khác vì chúng được truyền qua gen gia đình.

Dược động học nghiên cứu cách gen của bạn ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc. Trong một số trường hợp, gen của bạn xác định liệu bạn có thể có tác dụng phụ đối với thuốc hay không hoặc cho biết liệu loại thuốc này có hiệu quả với bạn hay không.

Bệnh viện Quốc tế Bumrungrad đã thiết lập một hệ thống kê đơn thuốc sáng tạo vào tháng 3 năm 2020 để đáp ứng cấu trúc di truyền của bệnh nhân.

DNA của bạn có thể cung cấp thông tin về xu hướng liên quan đến bệnh tật và nguy cơ dị ứng thuốc không?

Một số hỏi đáp liên quan đến xét nghiệm gen di truyền

Xét nghiệm trước khi sinh là một cách để tìm hiểu thêm về sức khỏe của em bé trước khi được sinh ra.

Sàng lọc bao gồm xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gen mà bạn có, khả năng di truyền cho con cái của bạn. Xét nghiệm di truyền giúp mang lại sự ‘yên tâm’ khi bạn đang lên kế hoạch cho sự xuất hiện của một đứa trẻ.

NIPT là một hình thức xét nghiệm sàng lọc nhằm xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, được chỉ định bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ.