Sàng lọc NIPT: Yên tâm cho những bà mẹ tương lai

Kể từ thời điểm mang thai được xác nhận, trải nghiệm 9 tháng sau đó là một trong những sự kiện đáng nhớ nhất của cuộc đời - thời điểm mà các ông bố bà mẹ tương lai đặt sức khỏe của thai nhi lên hàng đầu trong danh sách ưu tiên của họ.

Theo dõi sự phát triển của thai nhi và đảm bảo rằng tất cả các cơ quan hoạt động bình thường có thể khiếncho những người sắp làm cha mẹ quan tâm lo lắng. Tin tốt là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), nhằm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ chưa sinh, cung cấp một lựa chọn mới để loại trừ khả năng mắc hầu hết các rối loạn di truyền, mang lại sự yên tâm cho các cặp vợ chồng đang chờ đợi sự ra đời của đứa con của mình. Và trong trường hợp hiếm hoi phát hiện ra bất thường, xét nghiệm NIPT có thể cho cha mẹ thời gian họ cần để thảo luận về tất cả các lựa chọn với bác sĩ và đưa ra quyết định được cân nhắc.

NIPT Screening là gì?

NIPT là một hình thức xét nghiệm sàng lọc nhằm xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, được chỉ định bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ. Xét nghiệm có khả năng ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down của trẻ cùng với một số rối loạn nhiễm sắc thể quan trọng khác. Xét nghiệm cũng có thể xác định giới tính của đứa trẻ từ nhiễm sắc thể giới tính của nó. Hãy cho bác sĩ của bạn biết trước nếu bạn không muốn biết giới tính của em bé.

Phụ nữ mang thai có thể kiểm tra NIPT từ khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi. Vì xét nghiệm được lấy từ mẫu máu của mẹ, NIPT được coi là một xét nghiệm sàng lọc cực kỳ an toàn. NIPT có khả năng đạt tỷ lệ chính xác lên đến 99% do phụ thuộc vào giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả kiểm tra thường có sau 5-14 ngày.

Con người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể hoàn toàn (23 từ mẹ và 23 từ cha). Kết quả là, các bất thường về nhiễm sắc thể có nhiều dạng; chẳng hạn, có quá nhiều nhiễm sắc thể (thể tam nhiễm), có quá ít nhiễm sắc thể (thể đơn bội) hoặc thiếu các đoạn gen trong nhiễm sắc thể (vi phân).

Tuổi của mẹ

Các nguyên nhân phổ biến nhất của bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến tuổi tác tăng lên của người mẹ. Ví dụ, trong nhóm rối loạn hội chứng Down, nghiên cứu cho thấy phụ nữ 25 tuổi có khoảng 0,1% cơ hội sinh con mắc hội chứng Down, tỉ lệ là 1: 1.100. Tỉ lệ này thay đổi thành 1: 350, khoảng 0,3%, đối với phụ nữ 35 tuổi, trong khi đối với phụ nữ 40 tuổi, tỉ lệ tăng lên 1: 100, tức là khoảng 1%.

Các bất thường về nhiễm sắc thể được biết là do một số yếu tố gây ra; một số liên quan đến tuổi của người mẹ, trong khi một số khác liên quan đến di truyền, tiếp xúc với hóa chất hoặc sự kết hợp của các yếu tố này.

Điều kiện nào có thể xác định sàng lọc NIPT?

Hội chứng Down / Tam bội 21

Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, là hội chứng phổ biến nhất trong số các bất thường về nhiễm sắc thể. Tình trạng này là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21. Trẻ sinh ra với tình trạng này có xu hướng có hộp sọ khá nhỏ và phẳng với hai mắt đặt cách nhau khá xa. Mũi của chúng cũng có xu hướng phẳng và tai của chúng được đặt thấp hơn, trong khi miệng của chúng có xu hướng nhỏ hơn với lưỡi thường nhô ra ngoài. Rối loạn này cũng có thể liên quan đến các khuyết tật về tim, chậm phát triển và chỉ số IQ thấp hơn mức trung bình.

Hội chứng Edward / Tam chứng 18

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edward, được gọi là tam nhiễm sắc thể 18, là kết quả của việc có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edward có xu hướng có đầu và hàm nhỏ hơn, trong khi tai của chúng đặt thấp hơn trẻ không mắc hội chứng Edward. Hội chứng Edward cũng có thể dẫn đến hở hàm ếch cũng như các cấu trúc ngón tay và ngón chân bất thường. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có xu hướng bị dị tật tim và thận, rối loạn hệ thống hô hấp và tiêu hóa, và chỉ số thông minh thấp hơn. Trẻ em sinh ra với hội chứng Edward thường không sống sót sau sinh nhật đầu tiên của chúng.

Hội chứng Patau / Trisomy 13

Hội chứng Patau, được gọi là tam nhiễm sắc thể 13, là kết quả của việc có ba bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 thay vì hai bản sao bình thường. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có thể bị hở hàm ếch, mắt nhỏ, tai thấp và thừa ngón tay, ngón chân. Họ thường bị điếc bẩm sinh với khuyết tật thần kinh, hiếm khi sống sót sau tuần đầu tiên.

Dị bội nhiễm sắc thể giới tính và xác định giới tính thai nhi

Việc sàng lọc dị bội nhiễm sắc thể giới tính và xác định giới tính thai nhi bao gồm nhiều việc hơn là xác định thai nhi là gái (XX) hay trai (XY); nó cũng được sử dụng để xác định thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXX, XXY, XYY). Việc sàng lọc như vậy cho phép nhân viên y tế lập kế hoạch điều trị toàn diện dựa trên kết quả xét nghiệm.

Các thành phần vi mô

Sàng lọc các bất thường do thiếu một số đoạn nhiễm sắc thể có khả năng gây ra hội chứng DiGeorge, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman, hội chứng Cri-du-chat và hội chứng Wolf-Hirschhorn.

Phát hiện dị bội gen-gió

Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến các cặp nhiễm sắc thể khác với cặp nhiễm sắc thể thứ 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính (tổng số 19 cặp).

Giới hạn sàng lọc

Một số bà mẹ tương lai có thể đang mắc các bệnh lý khiến họ không được sàng lọc NIPT. Bác sĩ của bạn sẽ xem xét khi đánh giá liệu việc sàng lọc NIPT có phù hợp với bạn hay không.

Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:

Hotline: +84 85 775 1666