Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ 100.000 người trên toàn thế giới thì có khoảng 22 người mắc bệnh cơ di truyền. Mặc dù là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nếu tính số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới thì cũng không phải là ít. Có nhiều loại bệnh cơ di truyền khác nhau, hàng trăm loại trong số đó có thể chia thành 4 nhóm chính: Loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hóa và các dạng yếu cơ khác nhau.
Tất cả các bệnh di truyền đều có nguyên nhân giống nhau: mã di truyền hoặc DNA bất thường, làm cho các phân tử của các cơ quan hoặc chất cần thiết cho cơ thể trở nên bất thường, dẫn đến các bệnh khác nhau. Điều này là do DNA giống như một bản thiết kế, cơ thể chúng ta được tạo ra theo cách được chỉ định trong DNA của chúng ta. Khi DNA giống như một bất thường, nó cũng có thể tạo ra sai. Trong trường hợp bệnh di truyền cơ, khi mã di truyền liên quan đến cơ bất thường, nó có thể tạo ra các bệnh về cơ.
Ai là người có nguy cơ?
Bệnh di truyền cơ bắp có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Những người có nguy cơ mắc bệnh cơ cao là những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh về cơ bắp từ thế hệ này sang thế hệ khác, hoặc những người mắc bệnh cơ bắp là người đầu tiên trong gia đình do đột biến mã di truyền, cho phép truyền các gen bất thường cho con cái, hoặc những người có quan hệ họ hàng, tạo ra các bệnh di truyền hiếm gặp dễ dàng hơn.
Các triệu chứng được quan sát như thế nào?
Các triệu chứng di truyền của cơ bắp bao gồm teo cơ, cơ bắp phát triển do xơ, cơ bắp yếu, cơ bắp yếu cơ bắp, co thắt cơ, cơ vỡ khi tập thể dục hoặc không thể kiểm soát được.Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng cách lấy lịch sử triệu chứng và lịch sử gia đình, lập sơ đồ gia đình, kiểm tra thể chất, kiểm tra sinh hóa, chụp X-quang, chụp CT, chụp cộng hưởng từ (MRI), kiểm tra cơ điện (EMG) và quan trọng nhất là phát hiện các gen gây bệnh bằng công nghệ có thể chẩn đoán di truyền đột biến, vì nó giúp điều trị chính xác tại chỗ.Làm thế nào để chữa trị?
Mỗi bệnh di truyền cơ có một hướng dẫn điều trị khác nhau, bao gồm các phương pháp điều trị như dùng thuốc đặc hiệu, tạo enzyme đặc hiệu và điều chỉnh môi trường.Có thể phòng ngừa được không?
Tất cả các bệnh di truyền, bao gồm cả bệnh di truyền cơ bắp, có một lợi thế về mặt y tế: có thể kiểm tra mã di truyền trước khi có triệu chứng, cho phép biết nguy cơ mắc bệnh, lập kế hoạch phòng ngừa và điều trị trước khi phát triển.Trung tâm Di truyền học Phòng ngừa và Sức khỏe Gia đình có một đội ngũ bác sĩ chuyên về di truyền học y tế cung cấp các dịch vụ toàn diện từ tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán và đánh giá nguy cơ bệnh di truyền cơ bắp với công nghệ tiên tiến Next-Generation Sequencing (NGS) mang lại kết quả xét nghiệm nhanh chóng và chính xác.
Để biết thêm chi tiết, vui lòng liên hệ:
- Trung tâm di truyền học phòng ngừa và sức khoẻ gia đình
- Điện thoại: 085-775-1666
