Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái

Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.

Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái.
Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.
 
Bệnh di truyền có nghĩa là gì?
Đây là một rối loạn cơ thể do đột biến mã di truyền hoặc DNA gây ra ở cấp độ gen, đơn hoặc nhiều gen, hoặc ở cấp độ quá nhiều hoặc thiếu số lượng nhiễm sắc thể, hoặc bị biến dạng. Bệnh di truyền sang thế hệ tiếp theo vì người bình thường nhận được một nửa mã di truyền của cha và mẹ một cách ngẫu nhiên. Nếu một đứa trẻ nhận được di truyền từ cha hoặc mẹ, hoặc cả cha và mẹ, nó sẽ gây ra các triệu chứng của bệnh.
 
Các bệnh di truyền là gì?
Ngày nay, chúng ta biết rằng các bệnh phổ biến như bệnh tim và ung thư có thể di truyền, nhưng hầu hết mọi người vẫn chưa biết rằng tất cả các rối loạn đều có thể là do di truyền, chẳng hạn như một nhóm bệnh hiếm gặp, mặc dù ít phổ biến trong mỗi bệnh, nhưng có hàng ngàn bệnh, khiến mỗi năm có nhiều người bị bệnh hoặc chết vì những căn bệnh này, mặc dù có thể phòng ngừa hoặc chẩn đoán bằng xét nghiệm gen. Ví dụ về các bệnh như:
  • Bệnh mất trí nhớ do vôi hóa não (Primary familial brain calcification)
  • Mất trí nhớ do di truyền (Spinocerebellar ataxia)
  • Bệnh Alzheimer gia đình
  • Bệnh suy nhược cơ tuần hoàn (Hypokalemic periodionalys)
  • Bệnh thần kinh di truyền (CMT)
  • Hội chứng Usher, điếc, thoái hóa điểm vàng
  • Hội chứng Alport
  • Bệnh hemochromatosis/Wilson di truyền
  • Bệnh cơ bắp ở những người tập thể dục trẻ tuổi (Hereditary rhabdomyolysis)
  • Bệnh động mạch chủ do di truyền (Heritable thoracic aortic disease)
 
Các triệu chứng của những bệnh này như thế nào?
Hầu hết các triệu chứng đều chính xác như tên bệnh, nhưng ở các độ tuổi khác nhau. Một số bệnh không có triệu chứng, khiến bệnh nhân không biết mình đang mắc bệnh nhưng có thể gây tử vong đột ngột, chẳng hạn như bệnh cơ, thường là một người trẻ khỏe mạnh nhưng tập thể dục chăm chỉ, có thể dẫn đến tử vong do suy thận.
 
Mức độ nguy cơ di truyền là bao nhiêu?
Nguy cơ di truyền cho con cái là rất ít tùy thuộc vào việc gen gây bệnh là gen chiếm ưu thế hay gen suy yếu. Nếu là gen chiếm ưu thế, nó dễ dàng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác dễ dàng hơn so với gen suy giảm.
 
Các bệnh di truyền có thể được phòng ngừa không?
Ưu điểm của bệnh di truyền là nó có thể được ngăn chặn hoặc giảm bớt tất cả. Bằng cách kiểm tra mã di truyền bằng công nghệ kiểm tra mã di truyền có thể kiểm tra cả mức độ gen và nhiễm sắc thể, nó phát hiện các gen hoặc nhiễm sắc thể bất thường kể từ khi bệnh nhân không có triệu chứng, báo trước và theo dõi bệnh trước khi xuất hiện, và cho phép các bác sĩ chuẩn bị một kế hoạch điều trị phù hợp với mã di truyền của từng bệnh nhân (thuốc được cá nhân hóa) ngay từ giai đoạn đầu khi các triệu chứng chưa rõ ràng, dẫn đến kết quả điều trị tốt hơn.

Kiểm tra mã di truyền giúp dự đoán các bệnh có thể xảy ra, giúp phòng ngừa và điều trị bệnh ngay tại chỗ. Trung tâm di truyền học phòng ngừa và sức khỏe gia đình, Bệnh viện Bumrungrad cung cấp dịch vụ kiểm tra mã di truyền, cả phòng ngừa và chẩn đoán, trong phòng thí nghiệm được công nhận toàn cầu, và dịch kết quả kiểm tra gen của các bác sĩ chuyên về di truyền, cho phép thu được thông tin di truyền chính xác.


Để biết thêm chi tiết, vui lòng liên hệ:
  • Trung tâm di truyền học phòng ngừa và sức khoẻ gia đình
  • Điện thoại: 085-775-1666

Tin liên quan

Bệnh viện quốc tế Bumrungrad tổ chức sự kiện quan trọng: ‘Tiên phong trong lĩnh vực Y học hệ gen'
Bệnh viện quốc tế Bumrungrad tổ chức sự kiện quan trọng: ‘Tiên phong trong lĩnh vực Y học hệ gen'

Y học hệ gen đã cách mạng hóa chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới. Y học hệ gen hoạt động bằng cách phân tích dữ liệu di truyền, lâm sàng và môi trường để đưa ra chẩn đoán và tiên lượng chính xác. Kết quả được sử dụng để lựa chọn phương pháp điều trị và hướng dẫn sử dụng dược phẩm có mục tiêu.

Đọc thêm >
Bệnh cơ di truyền một trong những bệnh do di truyền
Bệnh cơ di truyền một trong những bệnh do di truyền

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ 100.000 người trên toàn thế giới thì có khoảng 22 người mắc bệnh cơ di truyền. Mặc dù là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nếu tính số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới thì cũng không phải là ít. Có nhiều loại bệnh cơ di truyền khác nhau, hàng trăm loại trong số đó có thể chia thành 4 nhóm chính: Loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hóa và các dạng yếu cơ khác nhau.

Đọc thêm >
Có thể ngăn ngừa hội chứng Down bằng xét nghiệm NIPT
Có thể ngăn ngừa hội chứng Down bằng xét nghiệm NIPT

Hội chứng Down là rối loạn do nhiễm sắc thể gây ra phổ biến nhất. Kết quả là, trẻ em bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 1.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được sinh ra với hội chứng Down.

Đọc thêm >