Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.

Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái.

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.
 

Bệnh di truyền có nghĩa là gì?

Đây là một rối loạn cơ thể do đột biến mã di truyền hoặc DNA gây ra ở cấp độ gen, đơn hoặc nhiều gen, hoặc ở cấp độ quá nhiều hoặc thiếu số lượng nhiễm sắc thể, hoặc bị biến dạng. Bệnh di truyền sang thế hệ tiếp theo vì người bình thường nhận được một nửa mã di truyền của cha và mẹ một cách ngẫu nhiên. Nếu một đứa trẻ nhận được di truyền từ cha hoặc mẹ, hoặc cả cha và mẹ, nó sẽ gây ra các triệu chứng của bệnh.
 

Các bệnh di truyền là gì?

Ngày nay, chúng ta biết rằng các bệnh phổ biến như bệnh tim và ung thư có thể di truyền, nhưng hầu hết mọi người vẫn chưa biết rằng tất cả các rối loạn đều có thể là do di truyền, chẳng hạn như một nhóm bệnh hiếm gặp, mặc dù ít phổ biến trong mỗi bệnh, nhưng có hàng ngàn bệnh, khiến mỗi năm có nhiều người bị bệnh hoặc chết vì những căn bệnh này, mặc dù có thể phòng ngừa hoặc chẩn đoán bằng xét nghiệm gen. Ví dụ về các bệnh như:

• Bệnh mất trí nhớ do vôi hóa não (Primary familial brain calcification)
• Mất trí nhớ do di truyền (Spinocerebellar ataxia)
• Bệnh Alzheimer gia đình
• Bệnh suy nhược cơ tuần hoàn (Hypokalemic periodionalys)
• Bệnh thần kinh di truyền (CMT)
• Hội chứng Usher, điếc, thoái hóa điểm vàng
• Hội chứng Alport
• Bệnh hemochromatosis/Wilson di truyền
• Bệnh cơ bắp ở những người tập thể dục trẻ tuổi (Hereditary rhabdomyolysis)
• Bệnh động mạch chủ do di truyền (Heritable thoracic aortic disease)

 

Các triệu chứng của những bệnh này như thế nào?

Hầu hết các triệu chứng đều chính xác như tên bệnh, nhưng ở các độ tuổi khác nhau. Một số bệnh không có triệu chứng, khiến bệnh nhân không biết mình đang mắc bệnh nhưng có thể gây tử vong đột ngột, chẳng hạn như bệnh cơ, thường là một người trẻ khỏe mạnh nhưng tập thể dục chăm chỉ, có thể dẫn đến tử vong do suy thận.
 

Mức độ nguy cơ di truyền là bao nhiêu?

Nguy cơ di truyền cho con cái là rất ít tùy thuộc vào việc gen gây bệnh là gen chiếm ưu thế hay gen suy yếu. Nếu là gen chiếm ưu thế, nó dễ dàng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác dễ dàng hơn so với gen suy giảm.
 

Các bệnh di truyền có thể được phòng ngừa không?

Ưu điểm của bệnh di truyền là nó có thể được ngăn chặn hoặc giảm bớt tất cả. Bằng cách kiểm tra mã di truyền bằng công nghệ kiểm tra mã di truyền có thể kiểm tra cả mức độ gen và nhiễm sắc thể, nó phát hiện các gen hoặc nhiễm sắc thể bất thường kể từ khi bệnh nhân không có triệu chứng, báo trước và theo dõi bệnh trước khi xuất hiện, và cho phép các bác sĩ chuẩn bị một kế hoạch điều trị phù hợp với mã di truyền của từng bệnh nhân (thuốc được cá nhân hóa) ngay từ giai đoạn đầu khi các triệu chứng chưa rõ ràng, dẫn đến kết quả điều trị tốt hơn.

Kiểm tra mã di truyền giúp dự đoán các bệnh có thể xảy ra, giúp phòng ngừa và điều trị bệnh ngay tại chỗ. Trung tâm di truyền học phòng ngừa và sức khỏe gia đình, Bệnh viện Bumrungrad cung cấp dịch vụ kiểm tra mã di truyền, cả phòng ngừa và chẩn đoán, trong phòng thí nghiệm được công nhận toàn cầu, và dịch kết quả kiểm tra gen của các bác sĩ chuyên về di truyền, cho phép thu được thông tin di truyền chính xác.