Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh tim di truyền là những người có tiền sử hoặc có người trong gia đình mắc bệnh tim. Đây là điều mà chúng ta không thể điều chỉnh hoặc khắc phục. Nếu chúng ta biết những rủi ro này có thể ngăn ngừa, tự chăm sóc từ khi còn nhỏ để ngăn ngừa bệnh tim trước khi quá muộn.
Lợi ích của xét nghiệm gen bệnh tim là gì?
Phát hiện nguy cơ mắc bệnh tim, bao gồm bệnh mạch máu di truyền, đây là một buổi kiểm tra sức khỏe chủ động giúp dự đoán nguy cơ mắc bệnh tim mạch do di truyền gây ra. Lợi ích của việc lập kế hoạch, phòng ngừa và theo dõi bệnh tốt hơn, chẳng hạn như:
- Biết được nguy cơ nếu có gen bệnh tim mạch di truyền, lên kế hoạch phòng ngừa trước khi bệnh xảy ra
- Trong trường hợp có triệu chứng, kiểm tra giúp tìm ra nguyên nhân. Xác nhận nguyên nhân gây bệnh là một thông tin quan trọng giúp bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị chính xác
- Khi đột biến gen được tìm thấy ở bệnh nhân, những dữ liệu này được sử dụng để giới thiệu các thành viên trong gia đình tiếp tục tư vấn và sàng lọc gen.
- Ngoài ra, những bệnh nhân đang trong quá trình kế hoạch hóa gia đình và muốn có con có thể sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trong phôi cùng với việc sử dụng công nghệ thụ tinh bên ngoài hoặc IVF để tránh và ngăn chặn các bệnh di truyền có thể truyền sang em bé.
Bệnh tim di truyền là gì?
Có nhiều loại bệnh tim di truyền. Nhưng phổ biến nhất có thể được chia thành 4 nhóm lớn:
- Bệnh cơ tim là bệnh mà cơ tim dày bất thường hoặc tim to bất thường Cho đến khi ảnh hưởng đến tính linh hoạt hoặc co thắt tim dẫn đến việc cung cấp máu cho cơ thể ít hơn. Một số người có cơ tim dày bất thường khiến ngăn chặn sự thoát ra của máu nuôi cơ thể gây suy tim. Đôi khi chúng ta tìm thấy bệnh cơ tim ở những người có cơ thể khỏe mạnh. Chưa bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào như vận động viên đột tử trong khi chơi thể thao hoặc thi đấu. Trong một số trường hợp, nó có thể bắt đầu các triệu chứng khi ở thanh thiếu niên hoặc đang ở độ tuổi lao động.
- Rối loạn nhịp tim là một bất thường của điện tim, chẳng hạn như quá nhanh, quá chậm, nhịp tim không đều, vấp ngã hoặc rối loạn nhịp tim, ảnh hưởng đến việc bơm máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể gây suy tim hoặc tắc nghẽn mạch máu não hoặc đột tử. Nguyên nhân của nhịp tim không đều khác nhau, chẳng hạn như nguyên nhân di truyền, bất thường bẩm sinh, bất thường về cấu trúc tim, bất thường ảnh hưởng đến chức năng tim, yếu tố môi trường của từng bệnh nhân, v.v. Các bệnh quen thuộc trong nhóm này, chẳng hạn như tử vong, có thể được tìm thấy ở các nhóm tuổi lao động chết đột ngột mà không biết nguyên nhân ban đầu.
- Tăng lipid máu di truyền (Tăng cholesterol máu gia đình) có thể tìm thấy những người có gen bất thường này khoảng 1 trong 200 đến 250 dân số nói chung. Gây ra mỡ máu hoặc LDL-C cao), chẳng hạn như hơn 190 mg/dL từ khi còn nhỏ. Nhóm người này có tiền sử gia đình, chẳng hạn như cha mẹ có hàm lượng mỡ máu cao hoặc bệnh tim mạch vành ở độ tuổi nhỏ. Kiểm tra gen cho phép các bác sĩ chẩn đoán hoặc xác nhận nguyên nhân di truyền của tăng lipid máu. Lập .kế hoạch điều trị để kiểm soát mức lipid máu ở mức độ thích hợp. Ngăn ngừa bệnh nhân khỏi bệnh động mạch vành hoặc bệnh mạch máu não từ khi còn nhỏ.
- Bẻ tách động mạch chủ là một vết vỡ nhanh và máu chảy ra cho đến khi nó gây tử vong cấp tính trong vài phút. Đây là một trong những bệnh nghiêm trọng và cấp tính nhất. Nó có thể được tìm thấy ở những bệnh nhân bị huyết áp cao, kiểm soát huyết áp kém hoặc các bệnh di truyền do đột biến gen như hội chứng Marfan, v.v. Đôi khi nhóm bệnh nhân này không có triệu chứng trước đó. Đột nhiên, đau ngực cấp tính trở thành một trường hợp khẩn cấp cần phẫu thuật chỉnh sửa. Nếu bạn biết trước, chúng tôi có thể ngăn ngừa nó bằng cách cung cấp thuốc kiểm soát áp lực thích hợp và theo dõi các triệu chứng bằng các cuộc kiểm tra đặc biệt khác.
Ai nên kiểm tra gen bệnh tim?
Hiện tại, có một nhóm gen là bằng chứng khá rõ ràng rằng nó có liên quan đến bệnh tim do di truyền. Chúng tôi sẽ đề xuất những bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc bị bệnh tim Những bệnh nhân này nhận Tư vấn di truyền và xem xét những gen này. Bao gồm cả những người không có tiền sử gia đình nhưng quan tâm đến sức khỏe và trên 18 tuổi muốn biết rủi ro của chính họ cũng được kiểm tra.
Làm thế nào để kiểm tra gen bệnh tim?
Xét nghiệm chỉ sử dụng các mẫu máu (không cần kiêng ăn uống); Hoặc các mẫu nước bọt (Kiêng nước), thực phẩm khoảng 1 giờ trước khi kiểm tra. Sau đó, mẫu máu hoặc nước bọt được chiết xuất làm vật liệu di truyền. Hoặc chúng tôi gọi DNA và được kiểm tra bằng các công cụ phòng thí nghiệm hiện đại; Gọi bước này Là Giải trình tự gen thế hệ tiếp theo để giải mã di truyền và giải thích kết quả. Mặc dù quá trình xét nghiệm gen rất đơn giản và thuận tiện nhưng cần sử dụng chuyên môn của các nhà di truyền học để giải thích kết quả một cách chính xác. Thời gian giải thích thường mất 3-4 tuần.
Xét nghiệm gen chính xác đến mức nào?
Độ chính xác cao vì chúng tôi sử dụng công nghệ đã được chứng minh hiệu quả và độ chính xác. Bao gồm các phòng thí nghiệm đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế. Kết quả được chứng nhận trên toàn thế giới. Chúng tôi cũng có các bác sĩ chuyên về di truyền học y tế và nhà di truyền học có kỹ năng giải mã DNA và giải thích kết quả một cách chính xác. Chỉ có thể được kiểm tra một lần Không cần phải lặp lại suốt đời.
Chúng tôi làm việc như một nhóm để cung cấp cho bệnh nhân sự chăm sóc tốt nhất.
Chúng tôi tập trung vào tinh thần đồng đội, bao gồm một nhóm bác sĩ tim mạch và các bác sĩ y tế đa ngành làm việc liền mạch cùng nhau để chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh tim và gia đình của họ ở mọi giai đoạn của cuộc đời họ.
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +84 85 775 1666
