Dược động học nghiên cứu cách gen của bạn ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc. Trong một số trường hợp, gen của bạn xác định liệu bạn có thể có tác dụng phụ đối với thuốc hay không hoặc cho biết liệu loại thuốc này có hiệu quả với bạn hay không.
Pharmacogenomics nghiên cứu cách gen của bạn ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc. Trong một số trường hợp, gen của bạn có thể xác định liệu bạn có thể có tác dụng phụ đối với thuốc hay không hoặc có thể cho biết liệu loại thuốc này có hiệu quả với bạn hay không. Đây là một phần mở rộng rất nhanh của y học chính xác, nhằm mục đích tùy chỉnh việc chăm sóc sức khỏe, với các quyết định và phương pháp điều trị phù hợp với từng cá nhân theo mọi cách có thể.
Dược động học hoạt động như thế nào?
Thuốc tương tác với cơ thể bạn ở các mức độ khác nhau, tùy thuộc vào cách bạn dùng thuốc và nơi chúng hoạt động trong cơ thể bạn. Sau khi bạn uống thuốc, cơ thể bạn phải phá vỡ nó và đưa nó đến khu vực được nhắm mục tiêu. Gen của bạn có thể ảnh hưởng đến nhiều bước trong quá trình này để ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc. Ví dụ về các tương tác bao gồm:
· SỐ LƯỢNG VÀ LOẠI TIẾP NHẬN THUỐC:
Các tế bào của chúng ta có nhiều loại thụ thể, là các đại phân tử trong màng hoặc bên trong tế bào. Một số trong số họ đặc biệt ràng buộc một loại thuốc. Gen của bạn xác định bạn có loại thụ thể nào và số lượng bao nhiêu, điều này có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc. Bạn có thể cần liều thuốc cao hơn hoặc thấp hơn so với đa số mọi người, hoặc bác sĩ có thể cân nhắc kê cho bạn một loại thuốc thay thế.
Ví dụ: Ung thư vú và Trastuzumab Emtansine (T-DM1)
Một số tế bào ung thư vú có nhiều thụ thể HER2 và HER2 bổ sung này giúp ung thư phát triển và lan rộng. T-DM1 có thể được sử dụng để điều trị loại ung thư vú này, bởi vì nó có thể gắn vào các thụ thể HER2 trên các tế bào ung thư, do đó tiêu diệt chúng. Nếu bạn bị ung thư vú, bác sĩ có thể xét nghiệm một mẫu khối u vú của bạn để kiểm tra xem T-DM1 có phải là loại thuốc phù hợp với bạn hay không. Nếu tế bào ung thư của bạn có nhiều thụ thể HER2 (HER2 dương tính), bác sĩ có thể kê đơn T-DM1. Nhưng nếu khối u của bạn không có đủ thụ thể HER2 (HER2 âm tính), T-DM1 sẽ không có tác dụng với bạn.
· HẤP THU THUỐC
Một số loại thuốc cần được đưa vào tế bào và mô, nơi chúng tác động một cách đặc biệt. Gen của bạn có thể ảnh hưởng đến sự hấp thu của các loại thuốc cụ thể. Giảm hấp thu có thể làm giảm hiệu quả của thuốc và có thể gây tích tụ ở các bộ phận khác của cơ thể bạn, điều này có thể dẫn đến các vấn đề khác. Gen của bạn cũng có thể ảnh hưởng đến tốc độ một số loại thuốc được loại bỏ khỏi các tế bào mà chúng hoạt động. Nếu thuốc được loại bỏ khỏi tế bào quá nhanh, chúng có thể không có thời gian để phát huy tác dụng.
Ví dụ: Statin và các vấn đề về cơ bắp
Statin là thuốc hoạt động trong gan để giúp giảm mức cholesterol. Để hoạt động chính xác, trước tiên chúng phải được đưa vào gan. Statin được vận chuyển vào gan nhờ một loại protein do gen SLCO1B1 tạo ra. Một số người có một sự thay đổi cụ thể trong gen này (biến thể nucleotide đơn hoặc SNV), ảnh hưởng đến sự hấp thu một số statin của gan. Do đó, nồng độ của các statin như vậy có thể tích tụ trong huyết tương, dẫn đến cái gọi là bệnh cơ do statin gây ra. Tình trạng này bao gồm mệt mỏi, đau cơ, đau cơ, yếu cơ, chuột rút về đêm và đau gân. Trước khi kê đơn statin, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền gen SLCO1B1 để điều chỉnh liều statin để có kết quả tốt nhất hoặc để xác định loại statin phù hợp cho bạn.
· CHUYỂN HOÁ THUỐC
Gen của bạn có thể ảnh hưởng đến tốc độ phân hủy thuốc trong cơ thể bạn. Nếu bạn phân hủy thuốc nhanh hơn phần lớn mọi người, cơ thể bạn có thể đào thải thuốc nhanh hơn và bạn có thể cần tăng liều lượng thuốc hoặc thậm chí là một loại thuốc thay thế. Nếu cơ thể bạn phân hủy thuốc chậm hơn, bạn có thể cần liều lượng thuốc thấp hơn.
Ví dụ: Trầm cảm và Amitriptyline
Sự trao đổi chất của thuốc chống trầm cảm amitriptyline bị ảnh hưởng bởi hai gen gọi là CYP2D6 và CYP2C19. Trước khi kê đơn amitriptyline, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền gen CYP2D6 và CYP2C19, giúp điều chỉnh liều lượng. Nếu bạn phá vỡ amitriptyline quá nhanh, bạn sẽ cần một liều cao hơn, hoặc bạn có thể cần một loại thuốc thay thế. Nếu bạn phá vỡ amitriptyline rất chậm, bạn sẽ cần dùng một liều nhỏ hơn hoặc đổi sang một loại thuốc thay thế để tránh các phản ứng bất lợi.
· MỤC TIÊU PHÁT TRIỂN THUỐC
Pharmacogenomics đóng một vai trò quan trọng trong việc phát triển thuốc. Nó giúp nhắm mục tiêu vào vấn đề cơ bản hơn là chỉ điều trị các triệu chứng bệnh. Một số bệnh do đột biến gen gây ra. Cùng một gen có thể có nhiều loại đột biến khác nhau, gây ra những tác động khác nhau. Một số đột biến có thể dẫn đến một protein khiếm khuyết, trong khi những đột biến khác hoàn toàn không tạo ra protein. Các loại thuốc có thể được thiết kế dựa trên cách đột biến ảnh hưởng đến protein và những loại thuốc này sẽ chỉ hoạt động đối với một loại đột biến cụ thể.
Ví dụ: Xơ nang và Ivacaftor
Xơ nang là bệnh di truyền do đột biến gen điều hòa độ dẫn xuyên màng xơ nang (CFTR), gen này ảnh hưởng đến protein CFTR. Protein này tạo thành một kênh hoạt động như một lối đi để di chuyển các hạt gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Đối với hầu hết mọi người, protein như vậy được tạo ra một cách chính xác và kênh có thể mở và đóng. Tuy nhiên, một số đột biến trong gen CFTR gây xơ nang dẫn đến đóng kênh. Ivacaftor là loại thuốc có thể tác động lên một số đột biến CFTR nhất định bằng cách mở kênh ion và cải thiện việc vận chuyển clorua qua kênh. Ivacaftor sẽ không có tác dụng đối với những người mắc bệnh xơ nang, những người bị đột biến dẫn đến các tế bào sản xuất ít hoặc không sản xuất protein CFTR.
Điều này có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn?
Thử nghiệm dược động học đã trở thành một công cụ thiết yếu cho y học chính xác và hiện đang được sử dụng cho các loại thuốc được kê đơn. Cải thiện sự hiểu biết về hồ sơ dược động học của bạn có thể bảo vệ sức khỏe của bạn, giải thích các phản ứng thuốc trong quá khứ, hướng dẫn liệu pháp dùng thuốc hiện tại và tương lai của bạn. Dịch vụ kiểm tra bộ gen gia đình và bộ gen phòng ngừa Bumrungrad cung cấp xét nghiệm bộ gen dược lý và cung cấp giải thích kết quả xét nghiệm bộ gen dược lý cho bệnh nhân, những người có thể đã trải qua xét nghiệm ở nơi khác. Thử nghiệm dược động học giúp điều chỉnh liều lượng, tránh các phản ứng bất lợi hoặc chọn một loại thuốc thay thế. Phòng khám là một cơ sở thực hành đa ngành, hợp tác bao gồm một nhà di truyền học y tế, một dược sĩ lâm sàng và một y tá di truyền được đào tạo chuyên môn về dược động học.
Để sắp xếp một cuộc hẹn với nhóm lâm sàng đẳng cấp thế giới của chúng tôi trong Dịch vụ bộ gen dự phòng, hãy gọi: 085-775-1666 hoặc địa chỉ mail: bumrungradhn@gmail.com
