Tìm hiểu về xét nghiệm gen hoặc xét nghiệm di truyền

Y học hệ gen đã cách mạng hóa chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới. Y học hệ gen hoạt động bằng cách phân tích dữ liệu di truyền, lâm sàng và môi trường để đưa ra chẩn đoán và tiên lượng chính xác. Kết quả được sử dụng để lựa chọn phương pháp điều trị và hướng dẫn sử dụng dược phẩm có mục tiêu.

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ 100.000 người trên toàn thế giới thì có khoảng 22 người mắc bệnh cơ di truyền. Mặc dù là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nếu tính số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới thì cũng không phải là ít. Có nhiều loại bệnh cơ di truyền khác nhau, hàng trăm loại trong số đó có thể chia thành 4 nhóm chính: Loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hóa và các dạng yếu cơ khác nhau.