Bệnh tim di truyền khắc phục bằng xét nghiệm gen

• Bệnh cơ tim: có thể là sự dày lên bất thường của cơ tim hoặc buồng tim mở rộng bất thường cho đến khi ảnh hưởng đến tính linh hoạt thư giãn hoặc co bóp của tim và dẫn đến lượng máu cung cấp cho cơ thể ít hơn. Ở một số người, cơ tim trở nên dày đến mức nó chặn lối thoát của máu đến cơ thể gây suy tim. Bệnh cơ tim đôi khi được tìm thấy ở những người khỏe mạnh, chưa từng có các triệu chứng như vận động viên đột tử khi đang chơi thể thao, thi đấu.
• Rối loạn nhịp tim: là sự bất thường trong dẫn truyền điện hoặc dẫn điện của tim, chẳng hạn như đập quá nhanh hoặc quá chậm, tim đập không đều. Nó ảnh hưởng đến việc bơm máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể gây suy tim hoặc tắc nghẽn mạch máu não hoặc đột tử. Các nguyên nhân gây ra nhịp tim bất thường là khác nhau, chẳng hạn như nguyên nhân di truyền: bất thường bẩm sinh, bất thường cấu trúc của tim; những bất thường của cơ thể ảnh hưởng đến hoạt động của tim, yếu tố môi trường của từng bệnh nhân, v.v.
• Bệnh động mạch vành: là một bệnh gây ra bởi động mạch nuôi dưỡng hẹp hoặc tắc nghẽn cơ tim (động mạch vành). Yếu tố chính trong bệnh này là các yếu tố nguy cơ không thể điều chỉnh được, chẳng hạn như tiền sử gia đình, tuổi tác, giới tính và các yếu tố nguy cơ có thể được điều chỉnh, chẳng hạn như tăng lipid máu, tăng huyết áp, tiểu đường hoặc hút thuốc. Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất trong nhóm bệnh này là Tăng cholesterol máu gia đình xảy ra làm cho mức cholesterol LDL trong máu cao hơn bình thường, khiến các mạch máu xấu đi và sớm.
• Bóc tách động mạch chủ (lóc bỏ động mạch chủ) là vỡ nhanh và máu chảy ra cho đến khi gây tử vong cấp tính trong vài phút. Đây là một trong những bệnh nghiêm trọng và cấp tính nhất. Nó có thể được tìm thấy ở những bệnh nhân bị huyết áp cao, kiểm soát huyết áp kém hoặc các bệnh di truyền do đột biến gen như hội chứng Marfan, v.v.

Ai nên kiểm tra gen bệnh tim di truyền?

• Những người mắc bệnh tim sớm như bệnh động mạch vành, đau tim, bệnh cơ tim dày, suy tim, vỡ động mạch.
• Có tiền sử tử vong gia đình cấp tính mà không rõ lý do, chẳng hạn như tử vong hoặc tử vong trong khi tập thể dục.
• Những người quan tâm đến sức khỏe của họ từ 18 tuổi trở lên và muốn biết nguy cơ phát triển bệnh tim trong tương lai.

Quá trình kiểm tra thế nào?

Bởi vì có nhiều gen bệnh tim di truyền Do đó, bác sĩ sẽ cố gắng kiểm tra càng cụ thể bệnh càng tốt. Bằng cách lấy lịch sử chi tiết, xem mối quan tâm và kỳ vọng của bệnh nhân; Bao gồm khám sức khỏe khi bệnh nhân sẵn sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra gen bằng một bước đơn giản. Bằng cách lấy máu hoặc thu thập mẫu nước bọt và chiết xuất nó dưới dạng vật liệu di truyền hoặc chúng tôi gọi DNA và sau đó được kiểm tra bằng công cụ phòng thí nghiệm hiện đại có tên Next Generation Sequencing để giải mã di truyền và giải thích kết quả. Mặc dù quá trình kiểm tra gen rất đơn giản và thuận tiện nhưng cần sử dụng chuyên môn của các nhà di truyền học để giải thích kết quả một cách chính xác. Thời gian giải thích thường mất 3-4 tuần.

Nếu bạn phát hiện ra có gen bệnh tim, tôi nên làm gì tiếp theo?

Một khi nó đã có hiệu quả rằng bệnh nhân có một gen đột biến liên quan đến bệnh tim di truyền. Nhưng nếu không có triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị sàng lọc bổ sung. Bao gồm cả kế hoạch chăm sóc đặt lịch hẹn theo dõi 1-3 năm một lần, nhưng nếu phát hiện ra rằng bệnh nhân bắt đầu bị rối loạn tim sẽ bước vào quá trình điều trị tiếp theo.

Lợi ích của xét nghiệm gen tim là gì?

• Giúp bệnh nhân biết nếu có gen tim di truyền.
• Giúp xác nhận chẩn đoán cho những người đã mắc bệnh tim, như một hướng dẫn điều trị, cung cấp các loại thuốc cụ thể cho bệnh và điều chỉnh thuốc cho phù hợp với bệnh nhân.
• Khi phát hiện ra rằng bệnh nhân có gen bệnh tim đột biến, chúng tôi có thể giới thiệu các thành viên của gia đình kiểm tra sàng lọc. Bao gồm tầm soát sớm trong trường hợp các thành viên trong gia đình phát hiện ra rằng có cùng một gen bệnh tim đột biến.
• Những bệnh nhân đang trong quá trình kế hoạch hóa gia đình và muốn có con có thể sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trong phôi để kiểm tra các bất thường ở cấp độ gen. Cùng với việc sử dụng công nghệ thụ tinh bên ngoài hoặc IVF tránh và ngăn chặn các bệnh di truyền có thể truyền sang em bé