Xét nghiệm di truyền - Chìa khóa để cá nhân hoá việc chăm sóc sức khỏe

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ 100.000 người trên toàn thế giới thì có khoảng 22 người mắc bệnh cơ di truyền. Mặc dù là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nếu tính số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới thì cũng không phải là ít. Có nhiều loại bệnh cơ di truyền khác nhau, hàng trăm loại trong số đó có thể chia thành 4 nhóm chính: Loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hóa và các dạng yếu cơ khác nhau.

Hội chứng Down là rối loạn do nhiễm sắc thể gây ra phổ biến nhất. Kết quả là, trẻ em bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 1.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được sinh ra với hội chứng Down.