Trung tâm về Gen dự phòng và y học tích hợp

Nhờ sự phát triển của Y học di truyền, giờ đây có thể xem xét DNA của mỗi cá nhân để giúp chúng ta hiểu nguy cơ phát triển các bệnh khác nhau và lập kế hoạch làm thế nào để tránh mắc bệnh.

Angeline Jolie có người mẹ qua đời vì ung thư vú ở tuổi 56, đã thu hút sự chú ý toàn cầu về xét nghiệm di truyền vào năm 2013 để tìm ra nguy cơ mắc bệnh của chính mình. Ước tính nguy cơ ung thư vú trong đời của cô ấy là 87%, khiến cô ấy quyết định phẫu thuật cắt bỏ vú nhằm phòng ngừa, giảm nguy cơ ung thư vú xuống gần 5%.

Gen ảnh hưởng đến cuộc sống của chúng ta như thế nào

Gen của chúng ta làm cho mỗi cá nhân trở nên độc nhất, cung cấp thông tin chi tiết về lịch sử sức khỏe của bạn. Điều này rất quan trọng khi xác định các bệnh nghiêm trọng như ung thư, bệnh tim và các bệnh di truyền khác vì chúng được truyền qua gen gia đình.

Hiểu thêm về nguy cơ mắc các bệnh hiểm nghèo có thể giúp bạn chuẩn bị phòng chống bệnh tật.

Xét nghiệm gen là gì?

Các cuộc kiểm tra sức khoẻ truyền thống dựa trên việc xem xét lịch sử bệnh nhân, các triệu chứng và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Xét nghiệm di truyền xác định những thay đổi trong DNA của bạn bằng cách phân tích các tế bào hoặc mô của bạn để tìm bất kỳ thay đổi nào. Điều này thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc mẫu gạc má, các mẫu có thể được lấy từ tóc, nước bọt, da hoặc trong trường hợp phụ nữ mang thai, nước ối. Có thể lấy mẫu tại nhà, hoặc tại bệnh viện.

Các mẫu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để các nhà di truyền học chuyên môn cao kiểm tra và phân tích, sau đó là buổi tư vấn giữa bệnh nhân và nhà di truyền học để thảo luận về kết quả xét nghiệm.

Lợi ích của xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin chính xác và đáng tin cậy cho các bác sĩ để giúp họ đưa ra các khuyến nghị điều trị hoặc theo dõi.

Những lợi ích chính của xét nghiệm di truyền là:

·      Dự đoán sức khỏe trong tương lai và cho phép lập kế hoạch thích hợp để ngăn ngừa một số bệnh nghiêm trọng.

·      Giảm nguy cơ dị ứng thuốc và giúp dự đoán phản ứng của thuốc để đưa ra lựa chọn thuốc và liều lượng phù hợp

·      Hướng dẫn các quyết định kế hoạch hóa gia đình bằng cách phát hiện một số bệnh và tình trạng di truyền

·      Hiểu được gen của bạn có thể giúp mọi người hiểu được sức khỏe của họ và gia đình họ.

Các nhóm phổ biến nên thực hiện xét nghiệm di truyền

Các cặp vợ chồng đang nghĩ đến việc lập gia đình – xét nghiệm di truyền có thể:

·      Kiểm tra xem cha mẹ tương lai có mang gen có thể truyền bệnh cho con cái của họ hay không

·      Giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền trong phôi được tạo ra bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản

·      Sàng lọc trẻ sơ sinh đối với một số bệnh

·      Tìm bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh

Bất cứ ai quan tâm đến sức khỏe của họ, hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền

·      Chẩn đoán các bệnh như bệnh tim, ung thư, tiểu đường và các bệnh khác

·      Xác định những thay đổi di truyền đối với một căn bệnh mà bạn đã được chẩn đoán mắc phải

·      Hiểu mức độ nghiêm trọng của một căn bệnh có thể mắc

·      Giúp bác sĩ của bạn hiểu loại thuốc và liều lượng nào là tốt nhất cho bạn và loại nào không tốt cho bạn

Dịch vụ xét nghiệm gen tại Bumrungrad

Tại Bumrungrad, mỗi xét nghiệm đều được xử lý tại phòng thí nghiệm bệnh viện đã được công nhận đạtchứng chỉ quốc tế của chúng tôi. Sau đó, một chuyên gia y học di truyền giải thích chính xác kết quả và các chuyên gia trong tất cả các lĩnh vực liên quan sẵn sàng đưa ra lời khuyên về chăm sóc sức khỏe và điều trị toàn diện.

Tại Bumrungrad, chúng tôi sử dụng công nghệ Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) để phân tích quá trình giải mã của nhiều gen cùng một lúc. Quá trình này diễn ra nhanh chóng và chính xác, cho phép các bác sĩ nhanh chóng sử dụng kết quả xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng và phân tích các bệnh khác hiện tại và trong tương lai.

Trung tâm Dự phòng Genomics và Y học Tích hợp cung cấp các dịch vụ toàn diện từ chẩn đoán, tư vấn, sàng lọc bệnh và đánh giá rủi ro đối với các bệnh di truyền và xét nghiệm dược động học để lựa chọn thuốc, điều chỉnh liều và phòng ngừa dị ứng thuốc. Các dịch vụ này dành cho những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền và cho những cá nhân quan tâm đến sức khỏe của chính họ và gia đình họ.

Dịch vụ

Bumrungrad cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền sau đây để đánh giá nguy cơ mắc bệnh:

·    Xét nghiệm gen ung thư – xét nghiệm 61 gen liên quan đến 10 loại ung thư

·    Xét nghiệm gen tim mạch – xét nghiệm 77 gen liên quan đến bệnh tim và mạch máu di truyền và chứng tăng lipid máu (cholesterol trong máu cao)

·   Xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai – xét nghiệm hơn 300 gen để sàng lọc hơn 100 bệnh hoặc tình trạng di truyền có thể truyền sang con cái.

Rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền là do những thay đổi trong trình tự DNA, một phần hoặc toàn bộ, dẫn đến trình tự DNA bất thường. Chúng được gây ra bởi một biến thể trong một gen duy nhất (rối loạn gen đơn), do đột biến ở nhiều gen (rối loạn di truyền đa yếu tố), do sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố môi trường hoặc do tổn thương nhiễm sắc thể.

Với sự phát triển nhanh chóng của lĩnh vực di truyền học và bộ gen học, giờ đây chúng ta biết rằng di truyền học là một yếu tố chính ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh do đột biến gen hoặc đột biến dòng mầm, truyền sang con cái, chẳng hạn như bệnh xơ nang và một số bệnh ung thư. Mặt khác, một số bệnh ung thư là kết quả của đột biến soma, trong đó nguyên nhân bao gồm tiếp xúc với môi trường độc hại, nhiễm vi-rút nhất định và lão hóa.

Rối loạn di truyền phổ biến

Có một số loại rối loạn di truyền tùy thuộc vào sự bất thường của vật chất di truyền. Nhưng phổ biến là như sau:

·      Bệnh thận đa nang là do khiếm khuyết gen PKD1, khiến bệnh nhân có một số lượng lớn nang trong thận, số lượng này tăng dần theo thời gian. Các nang với kích thước khác nhau có thể lan rộng khắp thận làm suy giảm chức năng thận, tiến triển thành bệnh thận mãn tính ở giai đoạn cuối, sau đó suy thận và tử vong. Nó cũng gây ra các biến chứng như huyết áp cao, sỏi mật và nhiễm trùng. Những người mắc bệnh PKD di truyền có thể không có triệu chứng trong nhiều thập kỷ và sau đó bắt đầu phát triển các triệu chứng ở độ tuổi 30-40.

·      Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến gen, gây rối loạn tế bào hồng cầu, làm cho các tế bào có hình lưỡi liềm, không khỏe mạnh, tồn tại trong thời gian ngắn và dễ bị vỡ ra. Điều này dẫn đến thiếu máu, đồng thời gây đau cánh tay, sưng bàn chân và các biến chứng đe dọa tính mạng như suy gan, tăng huyết áp phổi và bệnh mạch máu não.

·      Xơ nang là một tình trạng di truyền do đột biến gen CFTR. Do đó, cơ thể tạo ra chất nhầy đặc và dính, làm tắc nghẽn phổi, có thể dẫn đến khó thở và nhiễm trùng phổi nghiêm trọng. Chất nhầy dính cũng ngăn chặn việc tiết ra các enzym được sử dụng để tiêu hóa thức ăn trong tuyến tụy, gây ra các vấn đề với hệ thống tiêu hóa và sau đó là thiếu các chất dinh dưỡng quan trọng. Chất nhầy cũng làm tắc nghẽn các ống nối tinh hoàn với tuyến tiền liệt dẫn đến vô sinh nam. Phụ nữ bị xơ nang sẽ khó mang thai.

·      Bệnh Huntington là do đột biến gen Huntington và quá trình sản xuất các protein bất thường của gen này, dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não, từ đó dẫn đến rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần. Các khả năng chức năng tiếp tục xấu đi cho đến khi người đó cảm thấy khó di chuyển hoặc tự chăm sóc bản thân và mắc chứng mất trí nhớ. Nguy cơ biến chứng bao gồm bệnh tim, viêm phổi và té ngã. Bệnh nhân thường chết trong vòng 20 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng.

·      Thalassemia là một loại thiếu máu gây ra khi cơ thể tạo ra một dạng bất thường hoặc không đủ lượng huyết sắc tố trong các tế bào hồng cầu. Người bị bệnh Thalassemia thường có làn da nhợt nhạt hoặc hơi vàng và trong những trường hợp nhẹ, có thể sống một cuộc sống bình thường. Nhưng trong những trường hợp nghiêm trọng, người đó có thể bị biến dạng xương mặt, tăng trưởng chậm, gan và lá lách to, dễ bị nhiễm trùng và xương giòn.

·      Hemophilia là bệnh rối loạn gen ảnh hưởng đến các yếu tố đông máu, gây chảy máu dễ dàng, khó cầm lại. Đây là một chứng rối loạn chỉ gặp ở nam giới vì phụ nữ mang gen bệnh ưa chảy máu không có triệu chứng. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong những trường hợp nhẹ, chảy máu nặng có thể chỉ xảy ra sau một tai nạn, phẫu thuật hoặc nhổ răng, khi máu khó cầm. Trường hợp nặng, bệnh nhân bị bầm tím khắp người, chảy máu ở các cơ, khớp và có thể chảy máu ở các cơ quan khác như đường tiêu hóa, não.

·      Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21, gây ra tình trạng chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Các đặc điểm thể chất phổ biến bao gồm đặc điểm khuôn mặt phẳng, lưỡi thè ra, đầu và tai nhỏ, mắt xếch lên trên, cổ ngắn, mặt tròn, cộng với bàn tay ngắn và rộng. Trẻ mắc hội chứng Down thấp bé và có xu hướng thừa cân khi lớn lên. Các biến chứng bao gồm bệnh tim bẩm sinh, bệnh tuyến giáp, mất thính giác, đục thủy tinh thể và mất trí nhớ cũng như dễ bị nhiễm trùng. Rủi ro khi sinh con mắc hội chứng Down bao gồm người mẹ mang thai trên 35 tuổi, người mẹ trước đó đã sinh con mắc hội chứng Down hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down.

·      Mù màu (Thiếu khả năng nhìn màu) là giảm khả năng nhìn thấy màu sắc hoặc sự khác biệt về màu sắc. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh mù màu là do rối loạn di truyền trong quá trình phát triển của một hoặc nhiều trong ba bộ tế bào hình nón của mắt, có chức năng cảm nhận màu sắc. Những tế bào hình nón này cảm nhận được bước sóng ánh sáng và cho phép võng mạc phân biệt giữa các màu. Do đó, các tế bào cảm quang bất thường sử dụng tầm nhìn màu bị suy giảm. Hầu hết bệnh nhân không thể phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lá cây. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể chỉ nhìn thấy mọi thứ dưới dạng đen trắng hoặc xám xịt.

Kiểm tra nguy cơ rối loạn di truyền 

Nguy cơ ung thư

Ung thư là do đột biến gen, làm tăng tốc độ phân chia tế bào hoặc ức chế các kiểm soát bình thường trong chu kỳ tế bào. Đột biến gen có thể tự phát hoặc được kích hoạt do ô nhiễm môi trường hoặc tiếp xúc với chất gây ung thư. Đột biến gen cũng có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi được truyền sang một đứa trẻ, một đột biến dòng mầm được kết hợp trong mọi tế bào của cơ thể. Các bệnh ung thư di truyền phổ biến bao gồm ung thư vú, ung thư tử cung, u nguyên bào võng mạc, ung thư tuyến tụy, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến giáp.

Nguy cơ tim mạch

Các gen quy định nhiều khía cạnh của các chức năng tim mạch. Các bệnh tim mạch có thể xảy ra do đột biến gen. Một số bệnh như vậy có thể được di truyền, bao gồm rối loạn nhịp tim, bệnh tim bẩm sinh, bệnh cơ tim phì đại (HCM), bệnh cơ tim giãn vô căn (DCM), tăng lipid máu, bệnh động mạch vành và suy tim. Vì vậy, trong một gia đình có thành viên mắc bệnh tim, đặc biệt là khi còn trẻ hoặc đột tử, các thành viên khác trong gia đình được khuyến nghị kiểm tra nguy cơ mắc bệnh tim ngay cả khi không có bất kỳ triệu chứng nào.

Nguy cơ dị ứng thuốc

Những người khác nhau phản ứng khác nhau với một loại thuốc. Một số loại thuốc có thể hiệu quả hơn ở người này so với người khác. Ngoài ra, một số người có thể có phản ứng thái quá với thuốc, được gọi là dị ứng thuốc. Các triệu chứng từ nhẹ đến trung bình bao gồm phát ban, sưng tấy, sốt, đến các phản ứng dị ứng nghiêm trọng có thể dẫn đến các tình trạng bất thường và đe dọa tính mạng như co thắt phế quản, gây khó thở, sưng lưỡi chặn đường thở, tiêu chảy, huyết áp thấp, co giật và mất khả năng thở. nhận thức, v.v... Xét nghiệm di truyền cho phép bác sĩ lựa chọn loại thuốc thích hợp nhất cho bệnh nhân để tránh dị ứng thuốc. Điều này càng giúp tiết kiệm thời gian và chi phí điều trị vì các loại thuốc phù hợp có thể được kê đơn ngay từ đầu mà không cần dùng thử và sai sót.