Xét nghiệm gen khi mang thai giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền

Xét nghiệm gen khi mang thai giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền

Các bậc cha mẹ thường lo lắng rằng con cái của họ sẽ có những bất thường. Bị khuyết tật hay có cơ hội mắc bệnh hiểm nghèo? Xét nghiệm gen trước khi mang thai giúp xác định xem cha mẹ có nguy cơ truyền gen bất thường cho con hay không.


Hầu hết mọi người có khả năng mang gen bị lỗi mà không có triệu chứng. Nhưng nếu vợ hoặc chồng có gen bất thường tiềm ẩn hoặc là người mang mầm bệnh cùng loại, trẻ em có 25% khả năng mắc bệnh di truyền.

 

Xét nghiệm gen trước khi mang thai là gì?

Các bậc cha mẹ, đặc biệt là những người mới làm cha mẹ, thường lo lắng rằng con mình sẽ có những bất thường. Bị khuyết tật hay có cơ hội mắc bệnh hiểm nghèo? Xét nghiệm gen trước khi mang thai giúp cha mẹ bớt lo lắng cả về tâm lý và tốn kém. Xét nghiệm gen giúp xác định xem cha mẹ có nguy cơ truyền gen bất thường cho con cái hay không. Với công nghệ hiện đại ngày nay, chúng ta có thể biết trước đứa trẻ sinh ra có khả năng bị dị tật hay không, có thể phát hiện hơn 600 gen hay khoảng 300 bệnh nữa, trong đó có những bệnh phổ biến như Thalassemia cũng như các bệnh nghiêm trọng khác như ung thư và bệnh tim.

 

Ai phù hợp xét nghiệm gen trước khi mang thai?

Xét nghiệm gen trước khi mang thai phù hợp với tất cả mọi người. có thể kiểm tra mẹ trước xem có mang gen bệnh hay có gen tiềm ẩn nào không rồi mới kiểm tra bố sau hoặc có thể cân nhắc kiểm tra đồng thời cả bố và mẹ

 

Ai nên được tư vấn di truyền và xem xét xét nghiệm gen trước khi mang thai?

·      Những người có tiền sử gia đình hoặc lo lắng về việc mắc bệnh di truyền

·      Vô sinh

·      Đã có hơn một lần sẩy thai

·      Có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền

·      Có con tử vong trước một tuổi

 

Tôi nên chuẩn bị như thế nào trước khi xét nghiệm gen?

Thu thập tiền sử mắc bệnh của gia đình

Báo cho bác sĩ biết nếu bạn có thành viên trong gia đình mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mắc bệnh di truyền, chẳng hạn như những bất thường về phát triển, bị khuyết tật bẩm sinh

Hãy cho bác sĩ của bạn nếu bạn có tiền sử sảy thai. Đứa trẻ chết từ khi sinh ra hoặc bị khuyết tật bẩm sinh,có con tử vong đột ngột khi chưa đầy một tuổi.

 

Xét nghiệm gen trước khi mang thai có khó không?

Xét nghiệm gen trước khi mang thai có thể được thực hiện dễ dàng bằng cách lấy mẫu máu hoặc mẫu nước bọt. Phải mất khoảng 3-4 tuần.

 

Nếu phát hiện kết quả bất thường thì phải làm gì tiếp theo?

Bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên và lời khuyên. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia sinh sản để xem xét các lựa chọn sinh sản như thụ tinh nhân tạo (IVF).

 

Tại bệnh viện Bumrungrad, chúng tôi là một đội sẵn sàng chăm sóc bà mẹ trước khi mang thai một cách toàn diện trong và sau khi mang thai. Trường hợp kết quả xét nghiệm gen bất thường, đội ngũ y tế của chúng tôi có giải pháp giúp cha mẹ giảm bớt lo lắng.

 

Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:

Hotline: +84 85 775 1666

Tin liên quan

Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái
Tìm hiểu về các bệnh di truyền có thể truyền cho con cái

Mỗi năm, có rất nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính, bao gồm các bệnh hiếm gặp khác. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền, đôi khi cha mẹ không có triệu chứng, nhưng có gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và "mang mầm bệnh" cho con cái, cho phép trẻ mắc bệnh.

Đọc thêm >
Bệnh cơ di truyền một trong những bệnh do di truyền
Bệnh cơ di truyền một trong những bệnh do di truyền

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ 100.000 người trên toàn thế giới thì có khoảng 22 người mắc bệnh cơ di truyền. Mặc dù là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nếu tính số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới thì cũng không phải là ít. Có nhiều loại bệnh cơ di truyền khác nhau, hàng trăm loại trong số đó có thể chia thành 4 nhóm chính: Loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hóa và các dạng yếu cơ khác nhau.

Đọc thêm >
Có thể ngăn ngừa hội chứng Down bằng xét nghiệm NIPT
Có thể ngăn ngừa hội chứng Down bằng xét nghiệm NIPT

Hội chứng Down là rối loạn do nhiễm sắc thể gây ra phổ biến nhất. Kết quả là, trẻ em bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 1.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được sinh ra với hội chứng Down.

Đọc thêm >