Xét nghiệm gen

Sàng lọc di truyền sơ sinh là phương pháp phân tích DNA nhằm xác định nguy cơ mắc các bệnh lý có thể không biểu hiện triệu chứng ngay sau khi sinh. Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm hơn 113 hội chứng hiếm gặp, khác biệt hoàn toàn với phương pháp sàng lọc máu tiêu chuẩn vốn chỉ đo lường các chỉ số sinh hóa hiện tại. Việc phát hiện sớm giúp lập kế hoạch điều trị kịp thời và mang lại hiệu quả cao hơn rất nhiều.

Tăng thân nhiệt ác tính (Malignant Hyperthermia - MH) là một tai biến gây mê hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, bị kích hoạt bởi một số loại thuốc nhất định được sử dụng trong quá trình gây mê toàn thân. Tình trạng này gây ra sự co cơ không kiểm soát, khiến thân nhiệt tăng cao một cách nhanh chóng và dẫn đến các biến chứng rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng.

Ung thư vú có nguyên nhân di truyền. Một số phụ nữ có đột biến trong một số gen nhất định làm tăng nguy cơ ung thư vú. Xét nghiệm gen di truyền có thể xác định đột biến trong các gen đó.

Ung thư tuyến tụy là một trong những bệnh ung thư gây tử vong cao, thường xảy ra mà không có dấu hiệu báo trước. Do vị trí của tuyến tuỵ nằm sâu trong bụng, khám sức khỏe có thể không phát hiện được bệnh sớm và phần lớn bệnh nhân biểu hiện ở giai đoạn muộn được gọi là di căn.

Bộ gen ảnh hưởng đến cách cơ thể chuyển hóa thuốc. Thử nghiệm dược lý học cho phép các bác sĩ kê đơn thuốc phù hợp cho từng bệnh nhân với liều lượng hiệu quả nhất, đồng thời tránh các tác dụng phụ có thể xảy ra

Tăng cholesterol máu là do đột biến gen làm hạn chế khả năng loại bỏ LDL cholesterol trong máu của cơ thể và do đó dẫn đến mức độ tăng cao. Mặc dù khuynh hướng di truyền, tăng cholesterol máu

Công nghệ và kiến thức di truyền được coi là một sự đổi mới hiện đại tiến bộ nhanh chóng. Kiến thức của chúng tôi về di truyền học đã có những bước tiến nhảy vọt sau thành công của Dự án Bộ gen người — một trong những dự án nghiên cứu quốc tế vĩ đại nhất trong lịch sử thế giới