Tăng thân nhiệt ác tính (Malignant Hyperthermia - MH) là một tai biến gây mê hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, bị kích hoạt bởi một số loại thuốc nhất định được sử dụng trong quá trình gây mê toàn thân. Tình trạng này gây ra sự co cơ không kiểm soát, khiến thân nhiệt tăng cao một cách nhanh chóng và dẫn đến các biến chứng rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng.
Khi tiếp xúc với các tác nhân kích hoạt, các cơ xương trong cơ thể sẽ rơi vào trạng thái tăng chuyển hóa quá mức, dẫn đến:
· Co cơ liên tục
· Thân nhiệt tăng lên nhanh chóng
· Tăng nồng độ khí carbon dioxide ($CO_2$)
· Toan chuyển hóa (nhiễm toan chuyển hóa)
· Hủy cơ (tiêu cơ vân)
· Nếu không được điều trị, tăng thân nhiệt ác tính (MH) có thể dẫn đến suy thận, loạn nhịp tim, suy đa cơ quan và/hoặc tử vong.
Tăng thân nhiệt ác tính thường bị kích hoạt bởi:
· Các thuốc mê hô hấp bốc hơi (các chất gây mê nhóm halogen)
· Thuốc giãn cơ Succinylcholine
· Tình trạng này thường liên quan nhất đến các đột biến ở các gen chịu trách nhiệm điều hòa canxi trong các tế bào cơ.
Triệu chứng của Tăng thân nhiệt ác tính
Tăng thân nhiệt ác tính (MH) thường xảy ra trong hoặc ngay sau quá trình gây mê. Việc phát hiện sớm đóng vai trò vô cùng quyết định.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
· Thân nhiệt tăng nhanh đột biến: Nhiệt độ cơ thể có thể tăng lên một cách chóng mặt, đôi khi vượt quá 43°C (110°F).
· Cứng cơ: Tình trạng cứng cơ diễn ra liên tục, đặc biệt là hiện tượng cứng cơ hàm (co thắt cơ cắn).
· Nhịp tim nhanh hoặc không đều: Người bệnh có thể gặp phải tình trạng:
· Nhịp nhanh xoang
· Nhịp nhanh thất
· Rung thất
· Tăng nồng độ carbon dioxide trong máu (tăng $CO_2$ máu).
· Các dấu hiệu cảnh báo sớm của MH:
· Toan chuyển hóa: Máu bị nhiễm axit nặng do hoạt động chuyển hóa tăng quá mức.
· Nước tiểu sẫm màu: Tình trạng hủy cơ (tiêu cơ vân) có thể khiến nước tiểu có màu sẫm như màu trà.
Nguyên nhân nào gây ra Tăng thân nhiệt ác tính?
Tăng thân nhiệt ác tính chủ yếu do các đột biến di truyền làm ảnh hưởng đến quá trình điều hòa canxi trong tế bào cơ.
Tình trạng này di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến, mỗi người con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng gen này.
Tuy nhiên, nhiều cá nhân có cơ địa nhạy cảm với MH (dễ mắc bệnh) lại hoàn toàn không có triệu chứng gì trong cuộc sống hàng ngày, điều này khiến cho việc xét nghiệm di truyền trở nên quan trọng để phát hiện sớm.
Các gen liên quan đến Tăng thân nhiệt ác tính:
· Gen RYR1: Là đột biến gen phổ biến nhất, chịu trách nhiệm cho khoảng 70–80% các trường hợp MH. Gen này kiểm soát việc giải phóng canxi trong các tế bào cơ.
· Gen CACNA1S: Một gen kênh canxi, hoạt động phối hợp với gen RYR1. Đột biến ở gen này tương đối hiếm gặp (chỉ chiếm khoảng 1% số trường hợp).
· Gen STAC3: Các đột biến hiếm gặp có liên quan đến các rối loạn cơ bẩm sinh và cơ địa nhạy cảm với MH.
Ai nên cân nhắc xét nghiệm di truyền Tăng thân nhiệt ác tính?
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định những cá nhân có rủi ro trước khi tiến hành phẫu thuật.
Xét nghiệm này được khuyến nghị cho:
· Cá nhân có tiền sử gia đình mắc tăng thân nhiệt ác tính (MH).
· Những người có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc người thân cận huyết từng gặp phải các phản ứng nghiêm trọng khi gây mê.
· Cá nhân tự bản thân từng có tiền sử gặp biến chứng khi gây mê.
· Cá nhân mắc một số rối loạn về cơ như:
· Yếu cơ
· Cứng cơ
· Teo cơ
· Tiêu cơ do vận động gắng sức
Xét nghiệm di truyền tìm cơ địa Tăng thân nhiệt ác tính (MH)
Xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện sớm cơ địa nhạy cảm (dễ mắc) với tình trạng tăng thân nhiệt ác tính.
Tại Bệnh viện Quốc tế Bumrungrad, nhiều giải pháp xét nghiệm bộ gen tiên tiến hiện đang được áp dụng, bao gồm:
· Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein (Whole Exome Sequencing - WES): Giải trình tự toàn diện các gen mã hóa protein để đánh giá các yếu tố nguy cơ di truyền của nhiều loại bệnh lý khác nhau, bao gồm cả MH.
· Giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing - WGS): Phương pháp xét nghiệm chuyên sâu giúp phân tích toàn bộ hệ gen để đánh giá rủi ro đối với nhiều tình trạng bệnh lý như ung thư, bệnh tim mạch và MH.
· Xét nghiệm bảng gen đích (Targeted Genetic Panel Testing): Tập trung kiểm tra các gen cụ thể có liên quan trực tiếp đến MH, bao gồm: RYR1, CACNA1S và STAC3.
Thời gian trả kết quả: Thường có sau khoảng 4–8 tuần, tùy thuộc vào phương pháp xét nghiệm được lựa chọn.
Điều trị Tăng thân nhiệt ác tính
Tăng thân nhiệt ác tính là một tình trạng cấp cứu y khoa tối khẩn cấp đòi hỏi phải được xử trí ngay lập tức.
Các kỹ thuật kiểm soát và điều trị tiêu chuẩn bao gồm:
· Ngừng sử dụng các chất gây mê: Tất cả các loại thuốc mê và thuốc hỗ trợ gây mê có nguy cơ kích hoạt tình trạng này phải được dừng lại ngay lập tức.
· Sử dụng thuốc Dantrolene: Dantrolene là loại thuốc duy nhất được chứng minh có hiệu quả điều trị trực tiếp và đặc hiệu cho hiện tượng tăng thân nhiệt ác tính (MH).
· Hạ thân nhiệt cấp tốc: Các biện pháp làm mát nhanh có thể bao gồm:
o Dùng chăn làm mát chuyên dụng.
o Truyền dịch truyền nước muối sinh lý lạnh.
o Sử dụng các thiết bị kiểm soát và điều hòa nhiệt độ cơ thể.
· Kiểm soát và xử lý biến chứng: Quá trình điều trị cũng bao gồm việc kiểm soát các tình trạng: Loạn nhịp tim, toan chuyển hóa và tổn thương thận cấp.
· Lưu ý: Bệnh nhân sau khi xử trí cấp cứu thường sẽ được theo dõi nghiêm ngặt tại Khoa Hồi sức tích cực (ICU).
Quy trình an toàn phòng chống Tăng thân nhiệt ác tính tại Bệnh viện
Các bệnh viện uy tín hàng đầu luôn tuân thủ các quy trình an toàn nghiêm ngặt để kịp thời phát hiện và xử lý MH.
Tại Bệnh viện Quốc tế Bumrungrad, các quy trình an toàn cho người bệnh đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn quốc tế của Ủy ban Quốc tế về Giám định Chất lượng Bệnh viện (JCI), bao gồm:
· Đánh giá kỹ lưỡng nguy cơ gây mê cho bệnh nhân trước khi phẫu thuật.
· Thuốc Dantrolene luôn sẵn có tại các phòng mổ để sử dụng ngay lập tức khi cần.
· Thiết lập xe đẩy cấp cứu chuyên dụng dành riêng cho các trường hợp tăng thân nhiệt ác tính.
· Theo dõi liên tục nồng độ khí $CO_2$ (khí carbonic), thân nhiệt và nhịp tim của bệnh nhân trong suốt ca mổ.
· Áp dụng phương pháp Gây mê hoàn toàn bằng đường tĩnh mạch (TIVA) cho những bệnh nhân có nguy cơ cao để chủ động phòng ngừa.
· Hệ thống phòng hồi sức tích cực (ICU) luôn sẵn sàng hỗ trợ theo dõi sát sao sau phẫu thuật.
Các câu hỏi thường gặp về Tăng thân nhiệt ác tính (MH)
· Hỏi: Tăng thân nhiệt ác tính có giống với bị sốt thông thường không?
Trả lời: Không. MH không phải do nhiễm trùng hay vi khuẩn gây ra. Đây là một phản ứng rối loạn chuyển hóa xảy ra bên trong các tế bào cơ, sinh ra nguồn nhiệt lượng khổng lồ không thể kiểm soát trong cơ thể.
· Hỏi: Một người có thể bị đột biến MH ngay cả khi các ca phẫu thuật trước đó diễn ra bình thường không?
Trả lời: Hoàn toàn có thể. Một số cá nhân mang cơ địa nhạy cảm với MH vẫn có thể trải qua vài lần gây mê bình thường mà không gặp sự cố nào trước khi thực sự bùng phát một cơn khủng hoảng MH cấp tính ở ca mổ sau đó.
· Hỏi: Những bệnh nhân mang gen đột biến MH có thể tiến hành phẫu thuật được nữa không?
Trả lời: Có. Các ca phẫu thuật vẫn có thể được thực hiện một cách an toàn bằng phương pháp gây mê hoàn toàn bằng đường tĩnh mạch (TIVA) – kỹ thuật này tuyệt đối không sử dụng các chất gây mê hô hấp có nguy cơ kích hoạt bệnh.
· Hỏi: Thuốc Dantrolene là gì?
Trả lời: Dantrolene là loại thuốc duy nhất có hiệu quả đặc hiệu để điều trị tăng thân nhiệt ác tính. Cơ chế hoạt động của thuốc là ngăn chặn sự giải phóng quá mức canxi bên trong các tế bào cơ.
· Hỏi: Xét nghiệm di truyền tìm gen MH mất bao lâu?
Trả lời: Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của bệnh nhân. Quá trình phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) thường mất từ 4–8 tuần để trả kết quả.
Thông tin liên hệ:
📞 Hotline: 085 775 1666
