BUMRUNGRAD GENOMICS: Thay đổi dịch vụ chăm sóc sức khỏe trong kỷ nguyên y học chính xác

Công nghệ và kiến thức di truyền thúc đẩy sự đổi mới một cách nhanh chóng. Kiến thức về di truyền học đã có những bước tiến nhảy vọt sau thành công của Dự án Bộ gen người, một trong những dự án nghiên cứu quốc tế vĩ đại nhất trong lịch sử, qua đó lần đầu tiên chúng tôi có khả năng giải mã toàn bộ mã di truyền của một con người. Giờ đây, nghiên cứu và phân tích một số lượng lớn gen trong toàn bộ bộ gen chỉ trong một quy trình duy nhất, với chi phí thấp hơn và trong khoảng thời gian nhanh hơn bao giờ hết. Điều này cho phép lấy thông tin thu được từ xét nghiệm di truyền và sử dụng nó trong chẩn đoán, điều trị và quan trọng hơn là trong việc phòng ngừa bệnh tật và chăm sóc sức khỏe toàn diện với giá cả phải chăng, dễ tiếp cận. Bệnh viện Quốc tế Bumrungrad là bệnh viện đầu tiên ở Châu Á cung cấp dịch vụ này cho bệnh nhân vànhững người quan tâm.

Kiến thức cập nhật về các yếu tố rủi ro của bạn là chìa khóa để phòng ngừa

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện những thay đổi hoặc bất thường trong DNA hoặc mã di truyền của một người. Kết quả mang lại nhằm xác định nguy cơ phát triển một số bệnh, phản ứng với thuốc và nguy cơ dị ứng thuốc. Điều này giúp cho việc phòng ngừa bệnh chủ động hơn và hướng dẫn các biện pháp điều chỉnh lối sống hoặc hành vi phòng ngừa để giảm nguy cơ mắc các bệnh, đồng thời giúp bác sĩ lựa chọn các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân. 

Bệnh viện Bumrungrad coi đây như một phần của chăm sóc y tế tích hợp, tối đa hóa lợi ích cho bệnh nhân và tập trung vào ba lĩnh vực như sau:

1.    Dịch vụ y tế

2.    Phòng thí nghiệm Y học chính xác và Genomics lâm sàng

3.    Nghiên cứu và Phát triển

1. Dịch vụ Y tế: Ngoài các dịch vụ chẩn đoán để điều trị các bệnh di truyền hiện có, Bumrungrad đã thành lập “Trung tâm Dịch vụ Kiểm tra Di truyền Dự phòng và Gia đình” đầu tiên ở châu Á để cung cấp các dịch vụ toàn diện do một nhóm bác sĩ đa ngành quản lý, bao gồm cả tiền xét nghiệm sự tham vấn; xét nghiệm di truyền; phân tích trong phòng thí nghiệm được chứng nhận theo các tiêu chuẩn đã thiết lập; và việc giải thích các kết quả xét nghiệm di truyền, đòi hỏi một nhà di truyền học có kinh nghiệm. Nếu phát hiện có yếu tố nguy cơ di truyền nào, sẽ chuyển đến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn hoặc đưa ra phương án điều trị hiệu quả nhất.

Lợi ích của việc phân tích di truyền dự phòng tại Trung tâm Dịch vụ Kiểm tra Di truyền Dự phòng và Gia đình bao gồm: dự đoán thông tin về tình trạng sức khỏe trong tương lai, cho phép lập kế hoạch phù hợp để ngăn ngừa một số bệnh nghiêm trọng; chẩn đoán các rối loạn di truyền; chỉ định hướng dẫn điều trị phù hợp và cá nhân hóa cho từng bệnh nhân; giúp đỡ kế hoạch hóa gia đình; Trước đây, loại sàng lọc này sẽ phù hợp với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, bệnh tim hoặc tử vong do tập thể dục không rõ nguyên nhân. Việc phát hiện các rủi ro, ngay cả ở những người có sức khỏe tốt xét nghiệm để phát hiện nguy cơ trước khi bệnh phát triển, bao gồm 4 lĩnh vực chính:

          1.1 Ung thư: Các bệnh có thể lây truyền qua di truyền, chẳng hạn như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tử cung, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến giáp, v.v.

          1.2 Bệnh tim mạch, được chia thành 4 nhóm: rối loạn nhịp tim, vỡ và phình động mạch chủ, tăng cholesterol máu gia đình, suy tim hoặc nhồi máu cơ tim, tất cả đều gây nguy cơ đột tử.

1.3 Xét nghiệm gen bà mẹ trước khi mang thai để ngăn ngừa các bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến con cái. Trái ngược với các hình thức xét nghiệm khác chỉ cung cấp các xét nghiệm chọn lọc cho các bệnh cụ thể, Bumrungrad cung cấp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường bẩm sinh từ hơn 300 gen liên quan đến hơn 100 bệnh bẩm sinh. Với công nghệ tiên tiến của mình, Bumrungrad đã phát triển bộ dụng cụ xét nghiệm gen dựa trên tỷ lệ mắc một số bệnh di truyền tương đối cao ở trẻ em, bao gồm gen lặn liên kết x, hội chứng Down, điếc, các bệnh về máu như thalassemia, nhược cơ (yếu cơ) và các tình trạng hoặc rối loạn di truyền khác. Chúng tôi đã lựa chọn công nghệ tốt nhất, phù hợp nhất để xét nghiệm và phân tích, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), là một phương pháp xác định nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ của thai nhi, được gọi là DNA không tế bào, từ một mẫu máu của mẹ. Phương pháp này được sử dụng thay cho phương pháp chọc dò màng ối, có nguy cơ gây sẩy thai.

          1.4 Dược lý học và Y học chính xác để dự đoán khả năng bị dị ứng với một số loại thuốc hoặc phản ứng của bệnh nhân với thuốc. Nó bao gồm nhiều loại thuốc thường được sử dụng như thuốc tiểu đường, thuốc tim, thuốc huyết áp, thuốc ngủ, thuốc điều trị bệnh Alzheimer, thuốc tâm thần, v.v. Đôi khi cùng một loại thuốc được kê cho những bệnh nhân khác nhau mang lại kết quả hoặc hiệu quả khác nhau, trong khi một số bệnh nhân có thể bị dị ứng nghiêm trọng với một loại thuốc nhất định. Có nhiều yếu tố liên quan đến bất kỳ loại thuốc nào, nhưng một trong những yếu tố quan trọng nhất là gen di truyền của bệnh nhân, vì những yếu tố này điều chỉnh các chức năng của protein liên quan đến phản ứng với thuốc, do đó ảnh hưởng đến việc điều trị và nhu cầu điều chỉnh liều. Loại dị ứng thuốc gây lo ngại nhất cho các bác sĩ là phản ứng có hại của thuốc trên da hoặc dị ứng da nghiêm trọng, thường được đặc trưng bởi phồng rộp, bong tróc da trông giống như bỏng hoặc bỏng nước và dẫn đến tổn thương nghiêm trọng hoặc huỷ hoại các bộphận hoặc thậm chí gây tử vong. Ngoài ra, chúng tôi đánh giá các tương tác có thể xảy ra giữa thuốc và thực phẩm hoặc thảo mộc gây ra phản ứng phụ với thuốc. Với tất cả thông tin này, có thể thu thập được toàn bộ dữ liệu rất hữu ích bao gồm: 1. tác động di truyền, 2. tính phù hợp của việc kết hợp thuốc, 3. tính phù hợp của thực phẩm và chế độ ăn.

2. Phòng thí nghiệm Y học chính xác và Gen lâm sàng:

Hiện tại, Bumrungrad đang sử dụng công nghệ Giải trình tự thế hệ tiếp theo với các nguyên tắc giải trình tự lớn song song; điều này liên quan đến việc phân tích các vật liệu di truyền, cả trong phòng thí nghiệm riêng của Bumrungrad và tại các phòng thí nghiệm quốc tế hợp tác với Bumrungrad. Các phòng thí nghiệm đã nhận được sự công nhận từ Trường Cao đẳng Bệnh học Hoa Kỳ (CAP) và chứng nhận của Bản sửa đổi Cải thiện Phòng thí nghiệm Lâm sàng (CLIA) - các tiêu chuẩn quốc tế đảm bảo tính chính xác và nhất quán về chất lượng chẩn đoán và kết quả xét nghiệm. Bệnh viện Bumrungrad có một nhóm gồm hơn 10 nhà khoa học trình độ tiến sĩ, nhà di truyền học, nhà định dạng sinh học và nhà khoa học dữ liệu làm việc trong lĩnh vực đổi mới di truyền học. Chúng tôi cũng tổ chức các cuộc họp quy tụ đầy đủ các bác sĩ đa ngành trong các lĩnh vực như di truyền, tim mạch và ung thư, cũng như một nhóm bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ X quang, bác sĩ giải phẫu bệnh, các chuyên gia khác, dược sĩ, chuyên gia điều dưỡng và chuyên gia dinh dưỡng để sau đó cùng xác định hướng dẫn chăm sóc bệnh nhân trên các lĩnh vực đa ngành nhằm đảm bảo cách tiếp cận phù hợp và nhất quán trong việc chăm sóc bệnh nhân với trọng tâm là phòng ngừa.

3. Nghiên cứu và Phát triển:

Mặc dù các bộ xét nghiệm chỉ cách đây 15-20 năm có thể không mang lại độ chính xác cao về dự đoán, tuy nhiên, ngày nay phải thừa nhận rằng do lượng kiến ​​thức ngày càng tăng nhanh chóng, các chuyên gia di truyền học đề xuất những gen cụ thể nào cần được kiểm tra cung cấp độ chính xác dự đoán cao phù hợp với các chỉ định y tế. Về vấn đề này, đơn vị nghiên cứu và phát triển của Bumrungrad đã cân nhắc và lựa chọn cẩn thận các bộ xét nghiệm di truyền thích hợp phù hợp nhất với các nhóm bệnh và mang lại lợi ích suốt đời cho bệnh nhân. Quy trình phòng ngừa và điều trị hiệu quả cũng được đặt lên tầm quan trọng, đảm bảo bệnh nhân cảm thấy thoải mái và dễ chịu. Đơn vị này vừa thực hiện nghiên cứu của riêng mình vừa hợp tác với nhiều tổ chức khác trong nước và quốc tế với mục đích liên tục mở rộng sự hiểu biết của chúng tôi và tìm kiếm kiến ​​thức mới, bao gồm cả việc sử dụng trí thông minh nhân tạo (AI). Điều này có nghĩa là nếu các gen mới được phát hiện trong tương lai gây thêm rủi ro cho bệnh nhân thuộc một số nhóm bệnh hoặc dị ứng thuốc, bệnh viện sẽ luôn thông báo cho bệnh nhân để đảm bảo các dịch vụ của chúng tôi luôn được cập nhật.

Điểm nổi bật về đổi mới

Với hơn 40 năm kinh nghiệm của mình, Bệnh viện Bumrungrad đã nâng cấp lên bệnh viện chăm sóc bậc bốn thông qua việc sử dụng công nghệ tiên tiến và đổi mới trong chăm sóc y tế, cho phép chẩn đoán và điều trị các bệnh ngày càng phức tạp hoặc nặng. Cải tiến Genomics Bumrungrad và các công nghệ di truyền để chăm sóc sức khỏe dự phòng, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, đang được đưa vào sử dụng tại bệnh viện của chúng tôi để mang lại những thay đổi trong việc chăm sóc bệnh nhân trong kỷ nguyên y học chính xác này. Điều này càng thể hiện cam kết của Bumrungrad đối với sự phát triển không ngừng về tri thức cũng như tìm kiếm những cải tiến và công nghệ phù hợp cho phép mang đến dịch vụ chăm sóc và điều trị chất lượng cao nhất có thể cho bệnh nhân.

Trung tâm có thể đáp ứng tất cả các đối tượng tiếp nhận dịch vụ, vì chúng tôi có các chuyên gia di truyền được đào tạo và cấp chứng chỉ quốc tế từ các tổ chức như Hội đồng Di truyền và Di truyền Y tế Hoa Kỳ, các bác sĩ chuyên khoa trong mọi lĩnh vực, các chuyên gia điều dưỡng, dược sĩ, kỹ thuật viên y tế, và hơn thế nữa 40 chuyên gia đa ngành làm việc cùng nhau theo khái niệm Dịch vụ Một cửa, do đó cung cấp các phương pháp điều trị được nhắm mục tiêu, cá nhân hóa và chính xác về mặt di truyền. Ví dụ, số liệu thống kê cho thấy 17-18% người Thái có các yếu tố nguy cơ di truyền đối với dị ứng thuốc và những người trong nhóm này có thể bị hoặc không bị dị ứng thuốc nói trên, tùy thuộc vào 2 yếu tố chính: 1. Họ có nguy cơ gen; 2. Họ bị bệnh và dùng thuốc mà họ bị dị ứng. Một nhóm khác là bệnh nhân ung thư, ngay cả sau khi điều chỉnh liều, có thể không đáp ứng với thuốc. Nếu không có xét nghiệm di truyền, các bác sĩ sẽ không biết liệu bệnh nhân của họ có đáp ứng với điều trị hay không, hoặc họ chỉ nhận biết được sau khi bệnh nhân trở lại hoặc tái phát, do đó làm lãng phí thời gian, tài chính và cơ hội cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Ngoài ra, Bumrungrad đang sử dụng Trakcare làm hệ thống quản lý thông tin sức khỏe bệnh nhân liên kết dữ liệu Bệnh án điện tử (EMR) trong toàn bộ hệ thống bệnh viện. Trong trường hợp bác sĩ kê đơn thuốc cho bệnh nhân, hệ thống sẽ hiển thị thông báo ngay lập tức trên màn hình để giúp bác sĩ không kê đơn bất kỳ loại thuốc nào mà bệnh nhân có phản ứng dị ứng. Phiếu kết quả xét nghiệm di truyền di động cũng có thể được cấp cho các bác sĩ ở các bệnh viện khác nơi bệnh nhân đang điều trị. Tại Bumrungrad, chúng tôi coi việc điều trị hiệu quả và chất lượng cao theo tiêu chuẩn quốc tế và phù hợp với mức độ an toàn cao nhất của bệnh nhân là điều quan trọng hàng đầu.

Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:

Hotline: +84 85 775 1666