Tăng cholesterol máu có thể là một tình trạng di truyền?

Ngoài các đặc điểm như màu mắt, màu da và hình dạng cơ thể, còn có một số điều kiện khác được cha mẹ truyền cho con cái của họ. Tăng cholesterol máu gia đình là một trong số những bệnh này và nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 200 đến 250 người. Nó được gây ra bởi một đột biến gen dẫn đến mức độ cao của cholesterol xấu (LDL-C) trong máu từ khi còn trẻ, chẳng hạn như mức cao hơn 190 mg / dL ở người lớn. Mặc dù những người trong nhóm này có tiền sử gia đình bị tăng cholesterol máu, chẳng hạn như cha hoặc mẹ mắc bệnh này, hoặc đã mắc bệnh tim mạch vành từ khi còn trẻ, thì tăng cholesterol máu nói chung cũng đi kèm với các yếu tố bên ngoài và môi trường khác. Do đó, lập kế hoạch phù hợp và hiểu biết kỹ lưỡng về tình trạng thể chất và những hạn chế của một người giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong trường hợp tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, các triệu chứng nghiêm trọng nhất bao gồm đau tim và tử vong, nhưng nguy cơ có thể được giảm bớt khi sử dụng các thuốc hạ lipid máu và xét nghiệm di truyền để xác định liệu một cá nhân có di truyền đột biến gen hay không.

Tăng cholesterol máu xảy ra như thế nào?

Tăng cholesterol máu là do một số đột biến di truyền hạn chế khả năng loại bỏ LDL cholesterol trong máu của cơ thể, phổ biến nhất là đột biến gen thụ thể LDL. Gen bất thường này trong gan và trong mô ngoài gan làm cản trở việc loại bỏ cholesterol xấu khỏi máu và kết quả là nó cũng gây ra tăng cholesterol trong máu. Ngoài ra, cholesterol xấu tích tụ trong các cơ quan khác nhau trên khắp cơ thể, và nếu điều này xảy ra trong động mạch vành, nó dẫn đến bệnh động mạch vành hoặc mảng xơ vữa, khiến những người bị tăng cholesterol máu gia đình có nguy cơ phát triển bệnh tim khi còn nhỏ. 

Tăng cholesterol máu gia đình được chia thành hai loại:

·        FH dị hợp tử là do đột biến ở một trong các gen thụ thể LDL (từ cha hoặc mẹ), gây ra nồng độ cholesterol LDL khoảng 350–500 mg/dl, cao gấp đôi nồng độ được tìm thấy trong dân số. Ngoài ra, điều này dẫn đến nguy cơ phát triển bệnh mạch vành ở độ tuổi trung bình từ 30 - 40 tuổi.

·        FH đồng hợp tử là do đột biến ở cả hai alen của thụ thể LDL (từ cả bố và mẹ), gây ra mức cholesterol LDL khoảng 600-1.200 mg/dl, cao gấp 4 lần so với dân số bình thường. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này sẽ chết trước 20 tuổi nếu không được điều trị.

Lợi ích của xét nghiệm gen đối với các bệnh di truyền là gì?

Thử nghiệm di truyền có một số lợi ích tiềm năng, bao gồm:

·        Giúp dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh, cho phép thực hiện các bước phòng ngừa trước khi bệnh trở nên trầm trọng hơn.

·        Cho phép điều trị bệnh có mục tiêu hơn.

·        Tạo điều kiện cho các bác sĩ lựa chọn các loại thuốc an toàn nhất, hiệu quả nhất cho bệnh nhân của họ.

·        Cung cấp thông tin hữu ích cho kế hoạch hóa gia đình, vì cha mẹ có thể tìm hiểu trước xem có bất kỳ bệnh di truyền nào có thể di truyền cho con cái sau này hay không.

Ai nên xét nghiệm di truyền?

·       Những người có hàm lượng cholesterol LDL trong máu cao

·       Những người có tiền sử gia đình có mức cholesterol LDL trong máu cao

·       Những người có thành viên trong gia đình bị đau tim hoặc bệnh tim, đặc biệt là khi còn trẻ

·       Những người bị xanthomas (các khối mỡ nhỏ màu vàng phát triển dưới da ở các vùng như mắt cá chân, khuỷu tay, đầu gối hoặc bàn tay — Xanthomas)

·       Những người bị xanthelasmas (các cục chất béo màu trắng hơi vàng tích tụ dưới da xung quanh vùng mí mắt)

·      Những người bị viêm giác mạc (chất béo tích tụ sâu ở rìa giác mạc, gây ra một vòng cung hoặc vòng tròn màu trắng hoặc xám xung quanh vùng ngoài của giác mạc)

Làm thế nào có thể ngăn ngừa tăng cholesterol trong máu?

Nguy cơ mắc bệnh tim được giảm thiểu và có thể giảm mức tăng cholesterol trong máu bằng cách thực hiện một lối sống lành mạnh. Ví dụ:

·        Ăn thực phẩm tốt cho tim mạch như trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt. Tránh thực phẩm giàu chất béo bão hòa, chẳng hạn như các sản phẩm từ sữa, đồ chiên rán và dầu cọ.

·        Giảm cân nếu cân nặng của bạn nằm ngoài mức bình thường, khỏe mạnh.

·        Tập thể dục thường xuyên.

·        Không hút thuốc.

Tại sao bệnh nhân chọn xét nghiệm gen tại Bumrungrad?

Công nghệ mà chúng tôi sử dụng tại Trung tâm Dịch vụ Kiểm tra Gia đình & Di truyền Dự phòng được chứng minh là vừa hiệu quả vừa chính xác, đồng thời các phòng thí nghiệm của chúng tôi đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế và kết quả xét nghiệm được chứng nhận trên toàn thế giới. Các chuyên gia di truyền y học, bác sĩ tim mạch, các bác sĩ và chuyên gia đa ngành khác phối hợp nhịp nhàng với sự hợp tác và làm việc theo nhóm để đảm bảo cung cấp các tiêu chuẩn chăm sóc cao nhất cho bệnh nhân bệnh tim và gia đình của họ ở mọi giai đoạn của cuộc đời.

Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:

Hotline: +84 85 775 1666