Thuốc hoặc phương pháp điều trị ảnh hưởng đến bệnh nhân theo những cách khác nhau và chúng ta ngày càng hiểu rõ hơn lý do tại sao. Đối với nhiều người trong chúng ta, điều đó phụ thuộc vào gen của họ.
Chén Thánh trong chăm sóc sức khỏe từ lâu đã được cho là y học cá nhân hóa, hay còn gọi là y học chính xác. Nhưng cho đến tận bây giờ, chúng ta vẫn chưa thể đạt đến mức độ chính xác mà chúng ta mong muốn. Điều đã khiến cho nó thay đổi là khả năng giải trình tự bộ gen người. Vào tháng 4 năm 2003, Dự án bộ gen người, một dự án hợp tác quốc tế, đã công bố rằng họ đã giải trình tự khoảng 20.000 gen trong số những gen tạo nên bản thiết kế cơ thể của chúng ta. Trong 20 năm, bước đột phá y học này đã cung cấp thông tin và chuyển đổi dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Di truyền học, nghiên cứu về gen, đang giúp chúng ta có thể dự đoán, chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác và cá nhân hơn bao giờ hết.
Một bộ gen người hoàn chỉnh chứa ba tỷ cặp DNA, được sắp xếp độc đáo để cung cấp cho chúng ta giải phẫu cơ bản và các đặc điểm cá nhân như chiều cao và màu tóc. DNA tạo thành gen và việc hiểu chức năng của chúng sẽ cung cấp những hiểu biết quan trọng về cách cơ thể hoạt động và điều gì xảy ra khi chúng ta bị bệnh. Đây là lý do đằng sau việc sử dụng 13 năm và 2,7 tỷ đô la chi cho Dự án Bản đồ gen người. Thế giới đã nhanh chóng xây dựng dựa trên những thành tựu của nó và giờ đây chúng ta có thể lập bản đồ bộ gen người chỉ trong vài giờ và với chi phí chưa đến một nghìn đô la. Giải trình tự DNA nhanh chóng, quy mô lớn, chi phí thấp đã đưa ngành nghiên cứu hệ gen vào y học chính thống, thúc đẩy sự chuyển dịch mang tính cách mạng sang y học chính xác.
Chẩn đoán sớm một căn bệnh có thể làm tăng đáng kể cơ hội điều trị thành công và nghiên cứu bộ gen có thể phát hiện ra căn bệnh từ rất lâu trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nhiều căn bệnh, bao gồm cả ung thư, là do những thay đổi trong gen của chúng ta. Nghiên cứu bộ gen có thể xác định những thay đổi này và tìm kiếm chúng bằng cách sử dụng số lượng xét nghiệm di truyền ngày càng tăng, nhiều xét nghiệm có sẵn trực tuyến. Nếu kết quả của bạn cho thấy dễ mắc một tình trạng bệnh, bạn có thể thực hiện hành động phòng ngừa để trì hoãn hoặc thậm chí ngăn chặn sự phát triển của căn bệnh. "Do đó, chăm sóc sức khỏe sẽ chuyển sang phòng ngừa nhiều hơn là chữa bệnh" và nghiên cứu bộ gen có thể sẽ chứng minh là một công cụ hỗ trợ quan trọng trong việc hiểu các bước chăm sóc sức khỏe cụ thể theo cách phòng ngừa mà một cá nhân nên hoặc không nên thực hiện.
Khi các triệu chứng phát triển, hệ gen có thể đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán vấn đề. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy việc phát hiện ra gần 2.000 gen bệnh và chúng đang chứng minh được tính hiệu quả cao trong việc cung cấp phân tích nhanh chóng và chính xác. Chúng đặc biệt có giá trị trong việc xác định các bệnh di truyền hiếm gặp mà trước đây phải mất nhiều năm để chẩn đoán, chấm dứt sự không chắc chắn và đau khổ của "chuyến hành trình chẩn đoán". Các nghiên cứu đang được tiến hành cam kết xây dựng cơ sở dữ liệu về các dấu ấn sinh học di truyền, đặc biệt là đối với bệnh ung thư. "Cho đến nay, hệ gen có tác động lớn nhất đến bệnh ung thư, vì chúng ta có thể lấy mô, giải trình tự bộ gen và xác định các biến đổi". Tại Hoa Kỳ, Cancer Genome Atlas đã lập bản đồ các thay đổi bộ gen chính ở hơn 30 loại ung thư. Các cơ sở dữ liệu như vậy có thể đưa ra chẩn đoán xác định trong vài giây và thậm chí đề xuất các phương pháp điều trị có mục tiêu dựa trên DNA của cả bệnh nhân và bệnh. Thật vậy, giải trình tự gen của khối u ung thư không chỉ giúp xác định các loại ung thư cụ thể mà còn giúp hiểu nguyên nhân gây ra chúng và điều gì có thể tiêu diệt chúng.
Khi nói đến điều trị, hệ gen học đang thúc đẩy một yếu tố quan trọng khác của y học chính xác—dược lý học di truyền. Malik cho biết: "Chúng ta đã biết từ lâu rằng cùng một loại thuốc với cùng một liều lượng sẽ ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau". Bây giờ chúng ta biết lý do tại sao: Gen của chúng ta ảnh hưởng đến quá trình sản xuất các enzyme quan trọng trong gan giúp chuyển hóa thuốc. Nếu một biến thể di truyền ngăn cản các enzyme hoạt động bình thường, thuốc có thể tích tụ trong cơ thể với các tác dụng phụ nghiêm trọng. Các loại thuốc khác chỉ có tác dụng khi bị phân hủy trong gan, vì vậy nếu các enzyme không hoạt động, thuốc cũng không hoạt động. Các biến thể gen như vậy, được gọi là đa hình, rất phổ biến, nhưng hệ gen học có nghĩa là chúng ta có thể thử nghiệm chúng và bù đắp cho chúng. Ví dụ, các biến thể gen có nghĩa là khoảng 30 phần trăm mọi người không thể chuyển đổi hoàn toàn một loại thuốc chống đông máu thường được sử dụng, nhưng xét nghiệm gen dự đoán có thể cung cấp nhiều lựa chọn hơn cho các loại thuốc thay thế hoặc có thể điều chỉnh liều lượng để có được hiệu quả tương tự.
Có hơn 250 loại thuốc được dán nhãn thông tin dược lý học di truyền, cho phép kê đơn dựa trên di truyền của bệnh nhân. Khi số lượng tăng lên và khi giải trình tự DNA trở thành tiêu chuẩn, có khả năng các loại thuốc sẽ được kê đơn thường xuyên dựa trên gen của chúng ta—giảm thiểu các tác dụng phụ có hại và giúp việc điều trị nhanh hơn và hiệu quả hơn. Malik cho biết: “Genomics thậm chí còn đang thay đổi cách chúng ta phát triển thuốc”. “Nó tinh vi hơn nhiều vì chúng ta có thể tìm ra một biến đổi cụ thể gây ra bệnh và cố gắng nhắm mục tiêu một loại thuốc cụ thể vào biến đổi đó”. Vào năm 2014, tám trong số 41 loại thuốc mới được FDA chấp thuận là liệu pháp nhắm mục tiêu. “Theo truyền thống, cách tiếp cận của chăm sóc sức khỏe có phần chung chung, giờ đây chúng ta có thể xem xét một căn bệnh ở cấp độ cá nhân”.
Không ở đâu rõ ràng hơn trong lĩnh vực chỉnh sửa gen mới nổi lên, một kỹ thuật mà các nhà khoa học thay đổi DNA của các sinh vật sống. “Hiếm khi y học thực sự chữa khỏi bệnh cho mọi người, nhưng nếu vấn đề cơ bản là một biến đổi gen cụ thể và chúng ta có thể cắt bỏ biến đổi đó, thì chúng ta đã chuyển từ điều trị sang chữa bệnh”. Một công nghệ chính đằng sau chỉnh sửa gen là CRISPR-Cas9. Dựa trên cơ chế phòng vệ được tìm thấy trong vi khuẩn, enzyme Cas9, được mô tả là "kéo phân tử", được đưa đến một đoạn DNA bị trục trặc chính xác, cắt nó ra và thay thế bằng DNA tốt được tạo ra trong phòng thí nghiệm. Ngay trong các thử nghiệm lâm sàng, chỉnh sửa gen đang trở thành phương pháp điều trị nhanh chóng, hiệu quả và ngày càng phải chăng. Đây là phương pháp y học chính xác tối ưu. Nó có tiềm năng to lớn.
Trong 20 năm kể từ khi giải trình tự bộ gen người đầu tiên, y học đã nhanh chóng đưa những kiến thức của mình vào hành động. Genomics đang cung cấp cho chúng ta một hướng dẫn sử dụng cho con người, hướng dẫn chúng ta cách tự chữa lành bản thân. Trong tương lai, chúng ta sẽ thấy mọi bệnh nhân ung thư được giải trình tự và chúng ta sẽ phát triển các loại thuốc cụ thể để nhắm mục tiêu vào sự thay đổi di truyền cụ thể của họ. Với việc giải trình tự DNA hướng đến mức dưới 100 đô la, đến năm 2025, có tới hai tỷ bộ gen có thể được giải trình tự. Chúng ta đang tiến triển rất, rất nhanh. Genomics đang đặt bệnh nhân chứ không phải bệnh tật vào trọng tâm của chăm sóc sức khỏe, với sự chuyển dịch từ điều trị sang chữa khỏi. Y học bộ gen đang cách mạng hóa ý tưởng của con người không chỉ về việc thay đổi cách chăm sóc sức khỏe phòng ngừa thông qua xét nghiệm bộ gen mà còn về việc chữa khỏi bệnh.
Để biết thêm thông tin, vui lòng liên hệ:
- Trung tâm Y học di truyền
- Hotline: 085-775-1666
