ATTR amyloidosis là do cơ thể tạo ra các protein amyloid có cấu trúc bất thường từ gan. Gây ra sự tích tụ protein trong các mô hoặc cơ quan khác nhau, đặc biệt là ở các dây thần kinh và tim. Việc điều trị bệnh amyloidosis ATTR ngày càng tiến triển.
Tafamidis: Hy vọng mới cho ATTR Amyloidosis
ATTR amyloidosis là do cơ thể tạo ra các protein amyloid có cấu trúc bất thường từ gan. Gây ra sự tích tụ protein trong các mô hoặc cơ quan khác nhau, đặc biệt là ở các dây thần kinh và tim.
ATTR amyloidosis được chia thành hai loại phụ:
- Bệnh amyloidosis di truyền là do một gen bị lỗi transthyretin (TTR) khiến gan tạo ra các protein amyloid bất thường. Đó là một bất thường di truyền trong gia đình, thường là tim và thần kinh.
- Bệnh amyloidosis do tuổi già: Một bệnh nhân có gen bình thường, nhưng gan tạo ra các protein amyloid có cấu trúc bất thường mà không rõ lý do. Nó chủ yếu xảy ra ở nam giới trên 70 tuổi và thường ảnh hưởng đến các cơ quan tim: gây suy tim, loạn nhịp tim và hệ thống điện trong tim.
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis ATTR là gì?
Các triệu chứng của ATTR amyloidosis khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nơi tích tụ protein amyloid bất thường, ví dụ:
- Nếu tích tụ trong tim sẽ gây ra các triệu chứng tương tự như suy tim như mệt mỏi, khó thở, thiếu năng lượng, đi lại khó khăn, nhịp tim không đều, chóng mặt, ngất xỉu, phù nề ở bàn chân và mắt cá chân.
- Nếu tích lũy trong hệ thống thần kinh sẽ gây ra các triệu chứng về thần kinh như tê bì các đầu bàn tay, bàn chân, đục dịch kính (ruồi bay trước mắt)
- Nếu nó tích tụ trong đường ruột gây táo bón
- Nếu nó tích tụ trong mô gân, nó có thể gây áp lực lên dây thần kinh (hội chứng ống cổ tay) hoặc có thể làm rách gân (đứt gân).
Cách chẩn đoán
- Kiểm tra chức năng tim bằng siêu âm (siêu âm tim)
- Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim)
- Xét nghiệm nước tiểu, máu và tủy xương
- Kiểm tra sự tích tụ protein amyloid trong tim: sử dụng kỹ thuật quét xương (xét xương: technetium-99m scintigraphy)
- Xét nghiệm gen để phân loại amyloid
Các lựa chọn điều trị hiện tại là gì?
Phương pháp điều trị bệnh amyloidosis loại ATTR ngày càng đạt được bước tiến mới, Tafamidis được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt từ năm 2019 và được FDA phê duyệt tại Thái Lan vào tháng 5 năm 2022.
Tafamidis được uống dưới dạng một viên duy nhất mỗi ngày. Từ kết quả, người ta thấy rằng tỷ lệ nhập viện vì các vấn đề liên quan đến tim, suy tim hoặc mệt mỏi, đã giảm. Giảm tỷ lệ tử vong và làm bệnh chậm tiến triển hơn về khả năng đi lại kém sau hơn 6 tháng sử dụng thuốc.
Bệnh viện Bumrungrad trở thành bệnh viện đầu tiên nhập tafamidis kể từ tháng 11 năm 2022. Amyloidosis là một bệnh khó chẩn đoán và điều trị.
Bệnh viện Bumrungrad có một đội ngũ chuyên gia làm việc cùng nhau để chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác với chuyên môn điều trị các bệnh khó và phức tạp. Được trang bị công nghệ và thuốc hiện đại nhằm mang đến cho bệnh nhân phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả nhất.
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +84 85 775 1666
