Amyloidosis là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người. Nó được gây ra bởi sự sản xuất quá nhiều protein amyloid.
Amyloidosis là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người. Nó được gây ra bởi sự sản xuất quá nhiều protein amyloid. Điều này sau đó dẫn đến sự tích tụ trong mô của các cơ quan và hệ thống khác nhau trên khắp cơ thể, bao gồm gan, thận, tim, hệ tiêu hóa và hệ thần kinh trung ương, gây suy giảm chức năng. Amyloidosis được phân thành 4 loại chính tùy thuộc vào nguyên nhân của nó, như sau:
· AL amyloidosis là dạng phổ biến nhất và gây ra bởi sự bất thường trong các tế bào plasma của bệnh nhân. Điều này dẫn đến việc sản xuất quá mức các protein chuỗi nhẹ globulin miễn dịch trong tủy xương, ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm gan, thận, tim, ruột và hệ thần kinh.
· ATTR amyloidosis có thể được chia thành hai loại phụ, như sau:
- Bệnh amyloidosis hoang dã là do sản xuất quá mức protein TTR trong gan và sản xuất quá mức protein amyloid vô căn. Loại phụ này thường ảnh hưởng đến những người trên 70 tuổi và thường ảnh hưởng đến tim.
- Bệnh amyloidosis di truyền gây ra bởi sự bất thường về gen dẫn đến việc sản xuất quá mức protein transthyretin (TTR). Tình trạng di truyền này dẫn đến suy giảm chức năng tim và thận.
· AA amyloidosis là kết quả của các rối loạn sức khỏe khác gây viêm mãn tính khắp cơ thể, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, gây ra sự tích tụ protein amyloid A trong các cơ quan khác nhau, đặc biệt là thận, gan và tuyến tụy.
· Các dạng khác của bệnh amyloidosis bao gồm bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu, amyloidosis di truyền hoặc amyloidosis đặc hiệu của cơ quan chưa lan sang các cơ quan khác.
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis AL là gì?
Amyloidosis là một rối loạn ảnh hưởng đến một số hệ thống của cơ thể. Như vậy, các triệu chứng của nó có thể xuất hiện theo nhiều cách, như sau:
· Các triệu chứng thận hư, trong trường hợp nghiêm trọng, có thể gây viêm khắp cơ thể, bao gồm cả bàn tay và bàn chân
· Cơ tim dày lên, dẫn đến rối loạn nhịp tim hoặc mạch yếu
· Tê ở đầu ngón tay và ngón chân
· Macroglossia (mở rộng lưỡi)
· Bầm tím khắp cơ thể
· Giảm cân đột ngột, đau dạ dày, buồn nôn và chán ăn
Làm thế nào để nhân viên y tế chẩn đoán bệnh amyloidosis AL?
Chẩn đoán sớm tình trạng này là yếu tố then chốt làm tăng cơ hội sống sót cho bệnh nhân và có thể giúp đảm bảo chất lượng cuộc sống cao sau điều trị. Chẩn đoán có thể có nhiều hình thức, như sau:
· Việc xem xét lịch sử y tế của bệnh nhân là rất quan trọng để chẩn đoán thành công, vì vậy các bác sĩ phải đặt câu hỏi kỹ lưỡng, tìm hiểu mọi nghi ngờ và áp dụng chuyên môn của họ vào tình huống để phát hiện tình trạng này ngay từ đầu.
· Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ cung cấp phân tích về chức năng gan và thận.
· Nội soi có thể được sử dụng để đánh giá tình hình GI trên và dưới.
· Siêu âm nội soi (EUS) - sinh thiết gan có hướng dẫn sẽ cho phép các bác sĩ xác nhận sự lắng đọng amyloid trong gan
· Quét CT, quét MRI và quét PET cũng được sử dụng.
Bệnh amyloidosis có thể điều trị được không?
Bệnh amyloidosis có thể được điều trị bằng cách sử dụng thuốc hóa trị liệu kết hợp với thuốc dùng để kiểm soát việc sản xuất protein của một loại tế bào bạch cầu cụ thể gọi là tế bào plasma và dexamethasone (CyBorD). Thật vậy, thống kê cho thấy 96% bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị bằng sự kết hợp này, trong khi có tới 54% trường hợp có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng hỗn hợp thuốc nói trên. Nếu bệnh nhân có các triệu chứng nghiêm trọng, nhân viên y tế có thể xem xét điều trị cấy ghép tế bào gốc. Ngoài ra, đối với những bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn cuối của bệnh, khi đã có sự tích tụ protein nghiêm trọng trong tim và gan, có thể cần phải ghép gan hoặc ghép tim.
Amyloidosis không phải là một tình trạng có thể ngăn ngừa được. Do đó, những bệnh nhân có vấn đề sức khỏe tiềm ẩn nghi ngờ có sự hiện diện của chứng rối loạn như vậy nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp vì chẩn đoán sớm sẽ cho phép điều trị kịp thời, điều này có thể làm tăng cơ hội sống sót cũng như mang lại một cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh sau đó. Ngoài việc khó phát hiện và chẩn đoán, dẫn đến việc điều trị bị trì hoãn, nguyên nhân thực sự của bệnh amyloidosis thường không được phát hiện cho đến khi bệnh nhân đã qua đời. Phát hiện kịp thời, cách tiếp cận của nhóm đa ngành và các phương pháp điều trị chăm sóc tiêu chuẩn có sẵn là rất quan trọng đối với kết quả thay đổi cuộc sống. Việc chọn đúng bệnh viện với đội ngũ giàu kinh nghiệm và dựa trên bằng chứng cũng như sự sẵn có của các công nghệ y tế mới nhất cũng như các lựa chọn điều trị toàn diện là rất quan trọng.
Một mẫu mô gan thu được thông qua sinh thiết gan dưới hướng dẫn của EUS cho thấy sự tích tụ protein bất thường.
Kết quả từ một kỹ thuật nhuộm đặc biệt của mẫu mô gan thu được thông qua sinh thiết gan dưới hướng dẫn của EUS là rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh amyloidosis.
Nguồn: GS.TS Tossapol Kerdsirichairat, Chuyên gia bệnh tiêu hóa
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +84 85 775 1666
