Ngày nay, ung thư phổi không còn là bệnh riêng của người hút thuốc. Mặc dù thuốc lá vẫn là nguyên nhân chính, nhưng các nghiên cứu và kinh nghiệm lâm sàng gần đây cho thấy một xu hướng đáng lo ngại: những người chưa bao giờ hút thuốc, đặc biệt là phụ nữ, người châu Á và người trẻ tuổi, đang được chẩn đoán mắc bệnh với tỷ lệ cao hơn đáng kể.
Khi bạn không hút thuốc... nhưng vẫn mắc ung thư phổi
Ngoài thuốc lá, nhiều yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
Hút thuốc thụ động (đặc biệt là từ thời thơ ấu)
Ô nhiễm không khí (PM2.5)
Khí radon từ đất hoặc các tòa nhà cũ
Khói nấu ăn (đặc biệt từ dầu ăn tái sử dụng hoặc bếp than)
Độc tố nghề nghiệp như amiăng hoặc asen
Bệnh phổi mãn tính hoặc đã từng xạ trị
Estrogen (có thể đóng vai trò ở một số phụ nữ)
Nhưng trong số tất cả các yếu tố này, di truyền có thể là quan trọng nhất – đặc biệt nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh hoặc bệnh xuất hiện ở tuổi trẻ.
Bạn có biết? Ung thư phổi ở người không hút thuốc thường thuộc một loại khác
Ở những người không hút thuốc, ung thư phổi thường là loại ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) – đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma) – chiếm hơn một nửa tổng số ca bệnh. Ngược lại, ung thư phổi tế bào nhỏ, loại có liên quan chặt chẽ đến thuốc lá, hiếm khi được tìm thấy ở người không hút thuốc.
Sự khác biệt rõ rệt này cho thấy... Nguyên nhân gốc rễ ở người không hút thuốc có thể không đến từ các tác nhân môi trường, mà từ các cơ chế bên trong – đột biến gen ẩn có sẵn từ khi mới sinh.
Tin tức đột phá từ ngành y học: Di truyền là mắt xích còn thiếu
Một nghiên cứu đột phá từ Nhật Bản (công bố vào tháng 6 năm 2025) đã phát hiện ra rằng:
Phụ nữ châu Á và người trẻ tuổi (<50 tuổi) chưa bao giờ hút thuốc có nguy cơ mắc ung thư phổi cao hơn các nhóm khác.
Các đột biến gen được phát hiện phổ biến bao gồm:
TP53: Gen ức chế khối u quan trọng, liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni và ung thư biểu mô tuyến.
BRCA2: Trước đây được biết đến với ung thư vú và buồng trứng, giờ đây cũng liên quan đến ung thư phổi khởi phát sớm.
ALKBH2: Quan trọng cho việc sửa chữa DNA, đặc biệt sau khi tiếp xúc với các chất gây bệnh.
Đáng chú ý hơn nữa: Các đột biến này được tìm thấy không chỉ trong tế bào ung thư mà còn trong các mô cơ thể bình thường – được gọi là biến thể dòng mầm (germline variants) – nghĩa là chúng có sẵn từ khi sinh ra. Điều này khác với đột biến soma, vốn phát triển sau này do các tác nhân bên ngoài như khói thuốc hay ô nhiễm.
Nói một cách đơn giản: Đối với một số người, bệnh có thể bắt đầu “từ bên trong”, chứ không phải từ môi trường. Và đó chính là lý do tại sao xét nghiệm di truyền trước khi các triệu chứng xuất hiện có thể cứu sống nhiều người.
Xét nghiệm di truyền = Nhìn thấy rủi ro trước khi bệnh tấn công
Có hai loại xét nghiệm di truyền chính, mỗi loại phục vụ một mục đích khác nhau:
Xét nghiệm DNA dòng mầm (Germline DNA testing):
Phân tích DNA được thừa hưởng từ cha mẹ – có mặt trong mọi tế bào từ khi sinh ra.
Nếu một số gen nhất định mang đột biến, bạn có thể có khuynh hướng mắc các bệnh cụ thể, ngay cả khi hiện tại bạn vẫn khỏe mạnh.
Lý tưởng cho việc phòng ngừa – ví dụ: xác định nguy cơ ung thư phổi ở người không hút thuốc.
Xét nghiệm DNA soma (Somatic DNA testing):
Phân tích DNA từ các tế bào ung thư sau khi được chẩn đoán.
Giúp định hướng điều trị, chẳng hạn như liệu pháp nhắm mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch.
Hãy nghĩ theo cách này:
Dòng mầm = Phòng ngừa
Soma = Điều trị
Công nghệ NGS: Lập bản đồ gen của bạn ở độ phân giải cao
Tại Trung tâm Y học Di truyền Bumrungrad, chúng tôi sử dụng Công nghệ Giải trình tự Gen Thế hệ mới (NGS)để phân tích hàng trăm gen cùng một lúc – thông qua các bảng xét nghiệm đa gen chuyên biệt hoặc giải trình tự toàn bộ hệ gen (WES, WGS). Các xét nghiệm bao gồm:
Các bảng xét nghiệm bệnh lý: Dành cho các bệnh có thể được phòng ngừa hoặc điều trị nếu phát hiện sớm.
Các bảng xét nghiệm sức khỏe: Để tối ưu hóa lựa chọn lối sống dựa trên hồ sơ di truyền của bạn.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp phòng ngừa ung thư phổi như thế nào?
Nhận thức sớm = Hành động kịp thời: Cho phép tầm soát phù hợp, như chụp CT liều thấp ở độ tuổi thích hợp.
Điều trị chính xác hơn: Cung cấp thông tin để sử dụng thuốc nhắm mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch.
Bảo vệ gia đình: Nếu phát hiện đột biến di truyền, người thân có thể được tầm soát và theo dõi sớm.
Ai nên cân nhắc xét nghiệm di truyền?
Bất kỳ ai coi trọng việc lập kế hoạch sức khỏe chủ động và muốn hiểu các rủi ro di truyền của mình.
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh, đặc biệt là:
Chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (ví dụ: trước 50 tuổi).
Nhiều loại bệnh khác nhau trong cùng một gia đình.
Những cá nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh, nơi kết quả có thể định hướng lựa chọn điều trị.
Lưu ý: Luôn tìm kiếm sự tư vấn di truyền từ Chuyên gia Tư vấn Di truyền hoặc Bác sĩ Di truyền Lâm sàng trước và sau khi xét nghiệm để đảm bảo kết quả được hiểu và áp dụng đúng cách.
Bạn đã sẵn sàng… để hiểu cơ thể mình ở cấp độ sâu nhất chưa? Gen của bạn không thể thay đổi. Nhưng những gì bạn chọn làm hôm nay có thể định hình sức khỏe của bạn trong tương lai. Hãy mở khóa những bí mật trong DNA của bạn và sử dụng kiến thức đó như một kim chỉ nam để đưa ra những quyết định sáng suốt, thay đổi cuộc sống.
Hãy để gen của bạn kể câu chuyện về một tương lai mà bạn luôn đi trước bệnh tật một bước.
Đặt lịch hẹn tại Trung tâm Y học Di truyền Bumrungrad, nơi các bác sĩ và chuyên gia di truyền tận tâm của chúng tôi sẵn sàng cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện, được cá nhân hóa.
