Việc giải trình tự bộ gen người cách đây 15 năm đánh dấu một cột mốc quan trọng về mặt khoa học. Bước đột phá đó đã dẫn đến những tiến bộ về mặt y tế, bao gồm khả năng phát hiện các rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể trong thai kỳ bằng các xét nghiệm di truyền không xâm lấn, chính xác cao.
Đối với những ông bố bà mẹ tương lai, đây là những điều bạn nên biết về các rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể.
Rối loạn nhiễm sắc thể là trường hợp hiếm khi xảy ra
Điều quan trọng là không nói quá về nguy cơ đứa trẻ sinh ra sẽ bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, xảy ra tỉ lệ một trên 1.000 đến 1.100 ca sinh. Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) có một trong số 6.000 ca sinh. Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) xảy ra một lần trong mỗi 6.500 ca sinh.
Các yếu tố rủi ro bao gồm tuổi tác và rủi ro di truyền
Tuổi của người mẹ tương lai là một yếu tố nguy cơ đáng kể đối với các rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Nguy cơ gia tăng cùng với độ tuổi của phụ nữ mang thai, với nguy cơ cao hơn đáng kể ở những người từ 35 tuổi trở lên.
Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm: cha mẹ sinh con khác bị rối loạn di truyền; bố hoặc mẹ bị rối loạn nhiễm sắc thể; và tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền. Bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ, nhưng chúng cũng có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình.
Một số rủi ro có thể kiểm soát được
Ngoài tuổi tác và các yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường và y tế - tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa chất độc hại; rubella, herpes simplex và một số bệnh nhiễm vi rút khác; tiêu thụ rượu ; ăn thực phẩm nhiễm độc hoặc độc hại, trong số những thực phẩm khác - có thể dẫn đến đột biến gen hoặc các biến thể trước hoặc trong khi mang thai. Tránh hoặc giảm các yếu tố có thể kiểm soát này có thể làm giảm nguy cơ lây truyền rối loạn cho thai nhi của một cá nhân.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và có độ chính xác cao
Các xét nghiệm sàng lọc di truyền khi mang thai đã được cải thiện rất nhiều trong những năm gần đây. Xét nghiệm tiền sản đáng tin cậy nhất đang được sử dụng rộng rãi hiện nay được gọi là NIFTY (hoặc xét nghiệm TrisomY không xâm lấn của bào thai). NIFTY sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến để phân tích DNA của thai nhi có trong mẫu máu của người mẹ.
· Xét nghiệm này có độ tin cậy cao - chính xác đến hơn 99%, với tỷ lệ dương tính giả dưới 1% - và sàng lọc ba tình trạng tam nhiễm phổ biến nhất: hội chứng Down, hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm sắc thể 13), cũng như như các rối loạn di truyền khác do thiếu hoặc thừa thông tin di truyền trong DNA của thai nhi.
· NIFTY mang lại lợi thế đáng kể về độ chính xác so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông thường, bao gồm siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ. Và bởi vì NIFTY là một xét nghiệm không xâm lấn - không giống như chọc dò màng ối hoặc các thủ thuật xâm lấn khác - không có nguy cơ sẩy thai tăng thêm và không có tác dụng phụ nào khác cho mẹ hoặc thai nhi.
· Xét nghiệm NIFTY có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ mười của thai kỳ. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy máu đơn giản từ người phụ nữ mang thai và kết quả xét nghiệm sẽ có sau hai đến ba tuần.
Nhận thức sớm hơn mở rộng các tùy chọn
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh thường được sử dụng trong các tình huống có các yếu tố nguy cơ, chẳng hạn như tuổi tác hoặc tiền sử gia đình; nó không được khuyến khích cho tất cả các thai kỳ. Những người thích làm bài kiểm tra thường đề cập đến một hoặc cả hai điều sau là yếu tố quan trọng cho quyết định của họ:
· Xét đến khả năng kết quả thuận lợi rất cao, xét nghiệm mang lại cảm giác yên tâm và cảm giác nhẹ nhõm hơn vì giờ đây đã bớt lo lắng một điều trong thời gian còn lại của thai kỳ.
· Việc làm xét nghiệm sớm trong thời kỳ mang thai cho thấy sự hiện diện của rối loạn nhiễm sắc thể ít nhất cũng cho phép có thêm thời gian để hiểu các chi tiết cụ thể của rối loạn cụ thể và tiên lượng, đồng thời có nghĩa là các lựa chọn bổ sung có thể được xem xét trước khi quyết định tiếp tục mang thai. Điều này đặc biệt được coi trọng trong các tình huống liên quan đến trisomy 13 và trisomy 18, nơi khả năng sống sót sau một năm là không thể.
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +84 85 775 1666
