Lập hồ sơ gen toàn diện (CGP) là một phương pháp xét nghiệm chẩn đoán tiên tiến mà các bác sĩ ung thư Bumrungrad hiện đang sử dụng để tìm ra phương pháp điều trị ung thư tốt nhất cho từng bệnh nhân.
Nhờ những tiến bộ gần đây trong lĩnh vực xét nghiệm chẩn đoán được gọi là lập hồ sơ bộ gen, các bác sĩ có thể kết hợp kết quả xét nghiệm của bệnh nhân với phương pháp điều trị ung thư cụ thể để có khả năng thành công cao nhất. Dưới đây là bốn thông tin quan trọng về bệnh ung thư và hồ sơ bộ gen giúp giải thích tầm quan trọng của bước đột phá gần đây này và cách bệnh nhân có thể hưởng lợi từ nó.
1. Lập hồ sơ bộ gen khác với xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm DNA, là một quy trình xét nghiệm hạn chế hơn so với lập hồ sơ gen. Xét nghiệm di truyền thường tập trung vào một gen cụ thể hoặc một bộ gen. Hồ sơ bộ gen phân tích tất cả các gen của một người - tổng cộng có khoảng 22.000 gen, mặc dù các bác sĩ có xu hướng tập trung vào khoảng 300 đến 400 gen được biết là có liên quan nhiều đến ung thư - xem xét rộng rãi mã di truyền để tìm ra những thay đổi gen gây hại, thay đổi ở cấp độ di truyền. Trong trường hợp ung thư, sự thay đổi gen có liên quan đến sự phát triển nhanh hơn của khối u ung thư.
2. Có một số loại kiểm tra hồ sơ gen. Các xét nghiệm về đột biến gen liên quan đến ung thư, xét nghiệm biểu hiện RNA, xét nghiệm biến thể số lượng bản sao (CNV) và các xét nghiệm khác, phân tích các loại biến đổi gen khác nhau ở các mức độ chi tiết khác nhau. Nói một cách đơn giản hơn, mỗi phương pháp xét nghiệm giúp giải thích câu chuyện về quá trình phát triển của một loại ung thư cụ thể và mục tiêu điều trị là gì.
Một số xét nghiệm lập hồ sơ bộ gen cung cấp cái nhìn sâu sắc về di truyền, đó là thông tin dự đoán có thể xác định những bệnh nhân có khuynh hướng di truyền đối với những thay đổi cụ thể. Một số bệnh nhân muốn biết về những loại rủi ro trong tương lai này, trong khi những người khác không muốn nhận thông tin. Đối với bất kỳ xét nghiệm nào liên quan đến di truyền, luôn cần có sự đồng ý của bệnh nhân trước khi chỉ định xét nghiệm. Bác sĩ sẽ giải thích trước mục đích của từng xét nghiệm được đề xuất và trả lời bất kỳ câu hỏi nào của bệnh nhân.
Bumrungrad có cơ sở tại đây để tiến hành một số xét nghiệm, đối với xét nghiệm khác, bệnh viện sử dụng các phòng thí nghiệm chuyên khoa ở nước ngoài. Tùy thuộc vào mức độ phức tạp của xét nghiệm, kết quả có thể mất từ vài ngày đến ba hoặc bốn tuần.
3. Chẩn đoán ung thư thông thường có một số hạn chế. Cách xác định ung thư thông thường dựa trên vị trí của ung thư trong cơ thể, ví dụ: ung thư vú ở vú và ung thư tuyến tiền liệt ở tuyến tiền liệt. Nói chung, vị trí là đặc điểm chính mà bác sĩ sẽ sử dụng để đánh giá các phương án điều trị khác nhau và quyết định phương án nào có nhiều khả năng mang lại kết quả tốt nhất cho bệnh nhân.
Lấy ung thư phổi làm ví dụ, quy trình thông thường trong một số trường hợp có thể không xác định được phương pháp điều trị ung thư phổi hiệu quả nhất. Một lý do là các bệnh nhân ung thư phổi khác nhau sẽ không nhất thiết phản ứng giống nhau đối với cùng một phương pháp điều trị. Ngoài ra, khối u phổi của một bệnh nhân có thể có những thay đổi khác so với khối u của một bệnh nhân ung thư phổi khác, đồng thời có những điểm tương đồng về sự thay đổi với các loại ung thư khác.
4. Các nhà khoa học và bác sĩ Bumrungrad hợp tác giải thích kết quả. Hồ sơ bộ gen là một tập hợp các kết quả xét nghiệm phức tạp phải được phân tích và giải thích trước khi đưa vào sử dụng hiệu quả trong điều trị ung thư cho bệnh nhân. Đầu vào từ các chuyên gia khoa học cũng như các bác sĩ ung thư khác có thể đặc biệt hữu ích trong quá trình giải mã các kết quả xét nghiệm này.
Bumrungrad đã thành lập hội đồng khối u phân tử (MTB) của riêng mình, được coi là quy trình thực hành tốt nhất để đánh giá kết quả lập hồ sơ bộ gen của bệnh nhân. MTB tổ chức các cuộc họp thường xuyên với các chuyên gia từ khoa học phân tử và các ngành khoa học khác, cùng với các bác sĩ ung thư của bệnh viện sử dụng hồ sơ gen trong quá trình điều trị. Tại MTB, mỗi bộ kết quả hồ sơ mới được các bác sĩ và nhà khoa học trình bày, thảo luận và cân nhắc.
Cộng đồng y tế toàn cầu hiện đang ở giai đoạn đầu của quá trình chuyển đổi sang y học chính xác, hứa hẹn sẽ cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe phù hợp với từng cá nhân cho hồ sơ sức khỏe riêng của mỗi người. Các phương pháp điều trị ung thư thông thường vẫn có hiệu quả cao và hầu hết bệnh nhân đều đáp ứng như mong đợi của bác sĩ. Nhưng việc lập hồ sơ bộ gen đang làm cho nó có thể làm tốt hơn nữa và những lợi ích mà nó mang lại cho việc chẩn đoán ung thư và xác định phương pháp điều trị tốt nhất hiện có là rất đáng kể. Khi quy trình ngày càng phổ biến, các lợi ích thu được sẽ đạt được nhiều hơn.
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +84 85 775 1666