Để chuẩn bị cho việc có con, việc kiểm tra và phân tích sự bất thường của nhiễm sắc thể phôi là một bước quan trọng trong quy trình IVF hoặc ICSI (thụ tinh trong ống nghiệm). Bác sĩ sẽ lựa chọn phôi trước khi chuyển vào tử cung. Việc sàng lọc phôi nhiễm sắc thể bằng phương pháp Next Generation Sequencing (NGS) sẽ giúp kiểm tra phôi một cách chi tiết ở mức độ nhiễm sắc thể và gen, lọc bỏ những phôi có bất thường về di truyền.
NGS là gì?
Next-generation sequencing (NGS) là công nghệ kiểm tra sự thừa hoặc thiếu hụt số lượng nhiễm sắc thể, giúp giảm các vấn đề liên quan đến việc phôi không thể cấy vào tử cung, sảy thai trong ba tháng đầu hoặc mang thai với nhiễm sắc thể bất thường, gây ra các dị tật bẩm sinh. Kiểm tra NGS có thể phát hiện bất thường của nhiễm sắc thể trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể trong một lần kiểm tra, với độ chính xác cao và tỷ lệ sai sót (false positive) thấp nhất so với các kỹ thuật khác. Nó cũng có thể phân tích các bệnh di truyền do bất thường ở gen.
NGS đã được sử dụng rộng rãi tại các bệnh viện và phòng thí nghiệm tại các trung tâm điều trị vô sinh để hỗ trợ nghiên cứu và chẩn đoán các bệnh lý khác nhau, bao gồm cả bất thường của phôi trước khi cấy vào tử cung.
NGS kiểm tra được những gì?
Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Nếu có sự bất thường, chẳng hạn như số lượng nhiễm sắc thể thiếu hoặc thừa, có thể dẫn đến việc em bé sinh ra bị khuyết tật ở nhiều hệ thống. Một trong những hội chứng phổ biến do sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể là hội chứng Down, trong đó có một nhiễm sắc thể thừa ở cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Điều này khiến trẻ bị chậm phát triển trí tuệ và có nhiều khuyết tật bẩm sinh ở các hệ thống khác nhau, ví dụ như dị tật tim bẩm sinh và rối loạn tuyến giáp. Ngoài ra, các hội chứng có nhiễm sắc thể thừa ở cặp thứ 13 hoặc 18 thường gây ra các dị tật nghiêm trọng ở nhiều cơ quan và trẻ em sinh ra thường có tuổi thọ rất ngắn sau khi sinh. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, tỷ lệ sảy thai ở thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường cao hơn so với thai nhi bình thường.
Việc kiểm tra NGS là một phương pháp phân tích di truyền, là một bước quan trọng trong quy trình ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection). Công nghệ kiểm tra nhiễm sắc thể của phôi đã được phát triển để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này bao gồm việc lấy một nhóm tế bào từ phôi ở giai đoạn 3 ngày (Cleavage Stage) hoặc 5 ngày (Blastocyst) để kiểm tra, trước khi chuyển lại vào tử cung. Mục đích chính của việc kiểm tra NGS là:
- Sàng lọc hội chứng Down.
- Sàng lọc bệnh thalassemia (bệnh thiếu máu do thiếu hồng cầu).
- Kiểm tra sự hoàn chỉnh của tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, giúp tăng cơ hội có thai khỏe mạnh và chất lượng hơn.
Lợi ích của việc kiểm tra NGS của phôi?
Biết được sự bất thường của phôi trước khi chuyển vào tử cung
Kiểm tra NGS giúp phát hiện các bất thường của phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung, giúp giảm thiểu rủi ro không thành công trong quá trình mang thai.Giảm tỷ lệ sảy thai do phôi có bất thường
Việc chọn phôi có nhiễm sắc thể hoàn chỉnh giúp giảm nguy cơ sảy thai hoặc việc mang thai không thành công do phôi có bất thường về di truyền.Có thể chọn phôi khỏe mạnh, hoàn chỉnh
Kiểm tra NGS giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh và hoàn chỉnh, từ đó tăng cơ hội mang thai thành công.Tăng cơ hội mang thai cao hơn
Lựa chọn phôi có chất lượng tốt sẽ giúp tăng tỷ lệ mang thai thành công và giảm rủi ro các vấn đề trong thai kỳ.Giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác
Việc kiểm tra NGS giúp sàng lọc các bệnh di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái, giảm thiểu nguy cơ bệnh di truyền ở thế hệ sau.
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +(84) 085-775-1666
