Đột tử và bệnh tim di truyền

Nhiều vận động viên đã may mắn được điều trị kịp thời ngay khi gặp các triệu chứng, thường được cứu bằng cách chuyển nhanh đến bệnh viện để điều trị. Tuy nhiên, có một số vận động viên đã bỏ mạng khi còn khá trẻ mà chưa được kiểm tra, điều trị hoặc phòng ngừa đầy đủ. Trên thực tế, đột tử không dành riêng cho những người chạy bộ vì tình trạng này có thể ảnh hưởng đến những người chơi bất kỳ môn thể thao nào, bao gồm cầu lông, quần vợt, bóng rổ hoặc bóng đá. Thật vậy, bạn có thể đã nghe những câu chuyện thời sự thỉnh thoảng, có thể là từ Thái Lan hoặc nước ngoài, rằng bệnh tim là nguyên nhân chính gây tử vong mặc dù đột tử là một trường hợp khá hiếm, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 50.000–100.000 người/năm. Tuy nhiên, thực tế là tình trạng này có thể ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi sung mãn về thể chất, những người không có tiền sử bệnh tim - có thể là vận động viên chuyên nghiệp hoặc nghiệp dư - có nghĩa là công chúng có xu hướng chú ý, dẫn đến quan tâm nhiều hơn đến các vận động viên hoặc thậm chí là thành viên của công chúng.

Chúng ta có thể phân biệt các nguyên nhân gây đột tử do tim theo độ tuổi, với các vận động viên dưới 35 tuổi rất có thể bị ảnh hưởng đến cơ tim, rối loạn nhịp tim có thể có hoặc không do viêm cơ tim, bệnh mạch vành bẩm sinh. Mặt khác, các vận động viên trên 35 tuổi đột tử thường được phát hiện là đã trải qua cơn đau tim do thiếu máu cục bộ. Tuy nhiên, một trong những yếu tố chính khiến các vận động viên phải chịu đựng điều này là một tình trạng liên quan đến di truyền được gọi là bệnh cơ tim phì đại.

Bệnh cơ tim phì đại là một tình trạng ảnh hưởng đến 1 trong số 500 người, với hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi nó không biết rằng họ có tình trạng tiềm ẩn này. Nhiều người chưa bao giờ trải qua các triệu chứng, trong khi những người khác có thể nhận thấy tức ngực cùng với các triệu chứng khác, chẳng hạn như dễ mệt mỏi, đánh trống ngực, ngất xỉu hoặc mất ý thức, có thể phát triển khi còn rất trẻ và tiếp tục đến tuổi vị thành niên và hơn thế nữa . Một số trường hợp sẽ nhận thấy các triệu chứng khi tập thể dục, khi mất nước, hoặc sau bữa ăn nặng vì phần tim (tâm thất trái) bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có nhiệm vụ vận chuyển máu đến não và các cơ quan quan trọng khác. Tình trạng này làm tăng kích thước của thành tâm thất trái, do đó làm giảm kích thước buồng tim. Điều này có thể dẫn đến tắc nghẽn lưu lượng máu trong một số trường hợp, dẫn đến máu bị cắt khỏi các cơ quan quan trọng. Hầu hết các vận động viên bị tình trạng này hoàn toàn không biết về nó vì họ nghĩ rằng các triệu chứng của họ phải là kết quả của thói quen tập thể dục cường độ cao của họ, và bởi vì những triệu chứng đó có xu hướng biến mất khi họ ngừng tập thể dục, trước khi trở lại khi họ bắt đầu lại. Ngoài sự dày lên ảnh hưởng đến vách ngăn giữa hai tâm thất, tình trạng này còn gây sẹo hoặc xơ hóa cơ tim, có khả năng gây rối loạn nhịp tim hoặc ngừng tim. Đáng lo ngại là có một số trường hợp các vận động viên có thể không bị dày cơ tim và do đó không có triệu chứng mặc dù có tình trạng này.

Về chẩn đoán, nhân viên y tế sẽ hỏi bệnh sử của bệnh nhân và thực hiện siêu âm tim (ECG) để đánh giá chức năng tim cơ bản. Sau đó, kết quả có thể được sử dụng để thông báo cho mọi cuộc sàng lọc tiếp theo, giúp đánh giá nguy cơ đột tử cũng như thông báo các khuyến nghị về chế độ tập luyện phù hợp cho từng cá nhân. Đây là thông tin quan trọng vì một số trường hợp có thể không phù hợp để chơi các môn thể thao cường độ cao và họ có thể được cảnh báo về điều này. Tuy nhiên, họ vẫn có thể tham gia các môn thể thao khác ít vất vả hơn và có thể được sử dụng để giảm bớt căng thẳng.

Về điều trị, có một số kỹ thuật có thể giúp giảm bớt các triệu chứng, bao gồm chụp động mạch vành hoặc phẫu thuật tim được sử dụng để giảm độ dày của cơ. Ngoài ra, những đổi mới trong lĩnh vực di truyền có nghĩa là giờ đây chúng ta có thể cung cấp loại thuốc nhắm mục tiêu cụ thể để điều trị tình trạng này, được gọi là thuốc ức chế myosin tim. Do đó, những người mắc chứng này hiện có một loạt các lựa chọn khi so sánh với thời gian đã qua, với nhiều kỹ thuật hiện có ngày nay có khả năng giúp bệnh nhân sống một cuộc sống bình thường.

Điều thú vị là tình trạng này là một bệnh di truyền gây ra bởi sự hiện diện của các gen liên kết với protein là thành phần chính của cơ tim và có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ngày nay, có rất nhiều kỹ thuật sàng lọc di truyền có sẵn, có nghĩa là một cuộc hẹn với một chuyên gia để trải qua tư vấn di truyền để xác định nội dung nào hữu ích nhất cho mỗi cá nhân. Việc sàng lọc này sẽ có thể xác định các thành viên trong gia đình có cùng gen nhưng các rối loạn chưa phát triển. Sau đó, điều này có thể được sử dụng như một hình thức đánh giá rủi ro cho những rối loạn hoặc tình trạng đó. Hơn nữa, chúng tôi có thể sử dụng các kỹ thuật sàng lọc này để tư vấn cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch lập gia đình riêng.

Để kết luận, những người bắt đầu một chế độ tập thể dục nên cảnh giác với các triệu chứng nói trên, cẩn thận tăng cường độ dần dần, nhưng dừng lại ngay lập tức và tìm tư vấn y tế nếu xảy ra bất kỳ triệu chứng nào sau đây: tức ngực, ngất xỉu hoặc mất ý thức. Hơn nữa, những người được coi là có nguy cơ cao, bao gồm cả những người có tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim phì đại hoặc trong gia đình có người chết đột ngột, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để kiểm tra tim trước khi bắt đầu bất kỳ phác đồ nào. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các vận động viên có chương trình đào tạo cường độ cao, chẳng hạn như vận động viên chạy marathon, vì việc kiểm tra này sẽ xem xét tiền sử gia đình của họ và liên quan đến các chẩn đoán đặc biệt, chẳng hạn như điện tâm đồ hoặc điện tâm đồ, để đảm bảo các bác sĩ có thể đưa ra các khuyến nghị chính xác về cách tiến hành. Điều này cũng có thể có nghĩa là giới thiệu bệnh nhân đến một chuyên gia di truyền, người có thể đưa ra lời khuyên hoặc các kỹ thuật sàng lọc sẵn có được sử dụng để phân tích nguy cơ di truyền chứng rối loạn tim của họ.

Thông tin được lấy từ Hiệp hội Di truyền Y học và Gen Thái Lan (MGGA). Tác giả bài viết là Doctor Polakit Teekakirikul, M.D., bác sĩ tim mạch và nhà di truyền học y tế tại Bệnh viện Quốc tế Bumrungrad.

Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:

Hotline: +84 85 775 1666